Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.
W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby.
Koszmarny świąd skóry
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym.
To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.
„Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać co może być przyczyną – może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak skóra niemowlaka. Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził wszystko zaczynało się od nowa. Wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Nagrzewał przy posiłkach, przy wysokich temperaturach – lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania” – opowiada Barbara, mama trzylatka.
Trauma całej rodziny
Dla rodziców opieka nad dziećmi z tą chorobą jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny.
„Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie stanu zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromy stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze” – zwraca uwagę Sławomir Janus, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom „LIVER”.
Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie.
„Gdyby nie mąż i teściowa nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa” – dodaje.
Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci.
„Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co około 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry, ale nic nie pomagało. Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni ponieważ bardzo mało spaliśmy. Oddziaływało to na całą naszą rodzinę” – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.
Te opisy to normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC :
„zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza >>normalność<<” – mówią.
„Ale to też walka emocjonalna, bo to próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki to na ten lekarstwa dotychczas nie było” – dodaje pani Bernadetta.
Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie.
„Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin” – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.
Szansa na normalne życie
Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.
Kluczowym celem leczenia pacjentów z PFIC jest zmniejszenie intensywnego i nieuleczalnego świądu. Warto wiedzieć, że świąd jest jednym z dwóch wskazań do wykonania przeszczepienia wątroby u dzieci z PFIC. Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów. W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.
„Zaproponowano nam wejście do programu z innowacyjnym lekiem i proszę mi wierzyć, że niesamowite efekty były widoczne już po pierwszej dawce leku. Syn, gdy tylko wstał, jak zawsze poszedł do przedpokoju, ale zamiast położyć się na podłogę dotknął kafelka i zaczął cieszyć się i klaskać – już nie musiał się drapać. Nie mogliśmy w to uwierzyć! On skakał z radości, a my płakaliśmy ze szczęścia. Z tygodnia na tydzień było coraz lepiej i teraz dodatkowo widzimy, że dziecko zaczęło się rozwijać, nadrabiać opóźnienia rozwojowe, które uczyniła choroba. W tej chwili nasz syn jest bardzo radosny i energiczny. Jesteśmy wykończeni z tego tytułu, że jest wulkanem energii, ale jesteśmy szczęśliwi” – opowiada mama trzylatka.
„Wcześniej stosowaliśmy inne leki, ale one działały przez kilka pierwszych dni czasem tygodni i świąd wracał. Kiedy córka skończyła 2 lata, pojawiła się szansa na przystąpienie do programu z lekiem innowacyjnym i kiedy zaczęła go przyjmować, zaczęliśmy widzieć różnicę już po około półtora miesiąca: wszystkie parametry wątrobowe wróciły do normy. Ale najważniejszą rzeczą dla nas i dla niej było to, że skończyło się jej cierpienie, ponieważ skończył się świąd. Największym szczęściem jest dla nas to, że możemy teraz patrzeć jak bawi się z innymi dziećmi, śmieje się, jest radosna. Nie wyobrażam sobie, że mogłabym przestać podawać jej ten lek” – mówi pani Bernadetta.
Iga Rawicka ma nadzieję, że nowe możliwości finansowania w ramach Funduszu Medycznego będą odpowiadały na niezaspokojone potrzeby tych pacjentów i całych rodzin.
„Bardzo liczymy na pozytywne finalne decyzje Ministerstwa Zdrowia. I oby nastąpiły one jak najszybciej” – wyjaśnia.
Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl
źródło:
Briefing prasowy pt.: „Czy pacjenci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową dostaną szansę na przeżycie dłuższe niż 20 lat, bez uporczywego świądu całego ciała i ryzyka transplantacji lub raka wątroby?”, który odbył się 25 kwietnia 2022 r.
Źródło informacji: Serwis Zdrowie
Źródło informacji: pap-mediaroom.pl
