Milczący anioły, jak określane są dziewczynki cierpiące na zespół Retta, mają trudności z mówieniem, chodzeniem i wymachiwaniem rączkami. Wraz z upływem czasu pojawiają się również napady padaczkowe, a ciałko drży jak w przypadku choroby Parkinsona. Wielu rodzicom daje nadzieję amerykański lek, jednak specjaliści w Polsce wskazują, że jest to niestety niemożliwe.
500 dziewczynek w Polsce zostało już zdiagnozowanych, a za drugą tyle podejrzewa się, że cierpi na tę samą chorobę. Jest ona mylona nagminnie z autyzmem, gdyż zawiera cechy autyzmu, lecz czy jest jego objawem pierwotnym, czy wyrazem frustracji dziecka, które nie potrafi komunikować się ze światem, nie jest znane. Do niedawna te dziewczynki były uważane za całkowicie niepełnosprawne intelektualnie, jednak okazało się, że posiadają one pewną możliwość kontaktu, np. poprzez wzrok. Ich spojrzenie jest w stanie dotknąć umysłu i serca każdego, kto się na nie patrzy. Jest to jakby niewyobrażalne uwięzienie, z którego te dziewczynki zasługują na wyzwolenie.
„Komunikacja z dziewczynkami jest znacznie lepsza niż nam się wydawało jeszcze kilka lat temu. Zespół Retta to nie tylko brak rozwoju mowy i innych ruchów stereotypowych. Przez nasze Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta przeszło 300 rodzin dzieci z tym zespołem. Niestety, umierają szybciej niż inni w ich wieku, więc obecnie jest zrzeszonych około 180 rodzin. Proszę uwierzyć, że rodzice dziewczynek robią dla nich naprawdę bardzo wiele” – zapewnia prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik medyczny Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu oraz kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu.
Doktor T. Nowak jest szanowanym członkiem wielu stowarzyszeń i organizacji skupiających osoby z niepełnosprawnościami intelektualnymi, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jego wyjątkowa opieka nad pacjentami została wielokrotnie doceniona. Otrzymał Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” oraz wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także był nominowany do nagrody „Anioły Medycyny”.
Od wielu lat Doktor T. Nowak szczególnie angażuje się w działalność społeczną na rzecz ludzi z niepełnosprawnościami intelektualnymi, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jego starania zostały wielokrotnie nagrodzone, w tym przez Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” i wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także poprzez nominację do nagrody „Anioły Medycyny”.
Niektórzy rodzice z zespołem Retta mówią, że ich dzieci są leniwymi dziećmi i że bardzo trudno jest wymagać od nich czegokolwiek. Jednak nie jest to prawdą. Twoje dziecko może nie mówić, nie chodzić, nie wykonywać określonych czynności, ale wciąż ma w sobie to coś, co wyraża się w jego oczach, uśmiechu, sposobie poruszania. Możesz zauważyć, że dziecko reaguje na określone zabawy, dźwięki, dotyk i że aktywnie bierze udział w życiu rodzinnym.
Rodzicom dzieci z zespołem Retta należy uświadomić, że ich dzieci są wyjątkowe, ale nie leniwe. Każde dziecko ma swoje wyjątkowe umiejętności, uczucia i potrzeby. Rodzice powinni wspierać swoje dzieci i starać się zrozumieć je, aby lepiej zaspokoić ich potrzeby. Wspólnie z dzieckiem można przygotować plan codziennych aktywności, które pozwolą poznać i wzmocnić umiejętności dziecka oraz wprowadzić poczucie rutyny i stabilności.
Choć dziewczynka miała zaledwie 16 miesięcy, gdy zaczęła siedzieć, do dziś nie chodzi. W celu rozstrzygnięcia diagnozy wizyta u neurologa przyniosła jedynie pewność, że nie jest to zaburzenie metaboliczne. EEG mózgu nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Kolejni specjaliści uspokajali rodzinę dziecka. Jednakże najlepszym pomysłem okazało się wykonanie badania genomu (WES) w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, które dało odpowiedź na nurtujące pytania.
„Gdyby nie to badanie, byłabym mamą dziś dwuletniej dziewczynki, co do której w dalszym ciągu nie wiem, co jest. Na wynik czekaliśmy cztery długie miesiące. Ale już wcześniej czułam, że to jest zespół Retta, mimo zapewnień pani neurolog, że to niemożliwe, bo córka nie ma wszystkich objawów. Ani przez moment nie miałam podejrzeń, że badanie genomu zawiera błąd, co sugerowano. Gdy w październiku 2022 r. przyszła interpretacja wyników, zdziwiona nie byłam. Za to zdziwieni byli rehabilitanci córki i pani neurolog. Objawy u poszczególnych dzieci z tą chorobą różnią się. Są nagminnie mylone z autyzmem albo z porażeniem mózgowym” – mówi mama.
Eksperci medyczni mówią, że mózg jest zamknięty w ciele, jak w więzieniu – zdany na łaskę i niełaskę natury. Przy przybliżeniu się do kulminacji choroby, mózg ma coraz mniej możliwości wykorzystania swojego potencjału.
Jednak pozytywne myślenie i wsparcie otoczenia może pomóc w przedłużeniu życia i komfortu pacjenta. Środki lecznicze, takie jak dieta i farmakoterapia, są czasami w stanie złagodzić objawy i ograniczyć skutki choroby.
Kiedy wsparcie otoczenia i leczenie są skoordynowane, można mieć nadzieję, że chory będzie mógł cieszyć się pełnią życia, choć w ograniczonym zakresie. Dzięki współpracy lekarzy, rodziny i pacjenta, możliwe jest odzyskanie choć części wolności.
Odpowiednio dobrana terapia jest kluczem do osiągnięcia maksymalnej kontroli nad chorobą. Zastosowanie nowoczesnych metod diagnostycznych i leczniczych może złagodzić objawy i zapobiec nawrotom choroby.
Pacjenci cierpiący na tę chorobę widzą swój mózg jako zamknięty w ciele – jakby był umieszczony w więzieniu. Jednak odpowiednie wsparcie i terapia mogą pomóc w ograniczeniu skutków choroby i pozwolić na odzyskanie części wolności.
Poprzez współpracę między rodziną, lekarzami i pacjentem, możliwe jest opracowanie skutecznego planu leczenia, który złagodzi objawy, zapobiegnie nawrotom i pozwoli pacjentowi cieszyć się pełnią życia.
Dzięki postępom w diagnostyce i terapii, chorzy mogą zacząć dostrzegać nadzieję na znalezienie ucieczki z mózgu-więzienia. Poprzez odpowiednią opiekę medyczną i wsparcie, pacjenci mają szansę na lepsze życie.
Poprzez wspólne wysiłki i wsparcie, możemy pomóc pacjentowi w uzyskaniu lepszej jakości życia i osiągnięciu maksymalnej kontroli nad chorobą. Dzięki odpowiednio dobranej terapii i wsparciu otoczenia, można znaleźć wyjście z więzienia dla mózgu.
„Musimy być czujni, bo choroba cały czas postępuje. Po otrzymaniu diagnozy cztery dni przeryczałam na myśl o mózgu zamkniętym w ciele, które jest więzieniem. Jak w filmie >>Motyl i skafander<<. Postanowiłam, że będę komunikować się ze swoim dzieckiem, nauczę się czytać jego reakcje” – mówi mama.
Dziewczynki z zespołem Retta często rozwijają umiejętności komunikacji alternatywnej, co pozwala im wyrazić swoje potrzeby i wybory. Najczęściej wykorzystywane są symbole wizualne, takie jak zdjęcia, obrazki lub ikony, które dziewczynki potrafią sortować wzrokiem. Można je również wykorzystać w połączeniu z głosem, za pomocą urządzeń do komunikacji alternatywnej, takich jak tablet czy laptop.
Dziewczynki z zespołem Retta mają też tendencję do tego, aby powtarzać tzw. stereotypie rączek lub wymachiwać rączkami. Jest to normalna reakcja, która często pojawia się w wieku 4-5 lat i nie oznacza, że nie mają nad nią kontroli: dzieci z zespołem Retta w wieku szkolnym często są w stanie samodzielnie wykonywać różne czynności i zadania.
Samodzielna komunikacja jest dla dziewczynek z zespołem Retta bardzo ważna. Dzięki używaniu symboli i urządzeń do komunikacji alternatywnej, one mogą wyrazić swoje opinie, wybory i potrzeby. Zwykle wykorzystują one ikony, obrazki lub zdjęcia, które można sortować wzrokiem lub używać połączonych z głosem.
Zespół Retta u dziewczynek może powodować objawy takie jak stereotypie rączek lub wymachiwanie rączek. Jest to normalna reakcja, która może pojawić się w wieku 4-5 lat. Ale to nie oznacza, że dzieci nie mają nad tym kontroli. W wieku szkolnym dziewczynki często są w stanie samodzielnie wykonywać różne czynności i zadania.
Aby zapewnić dzieciom z zespołem Retta możliwość osiągnięcia jak największego potencjału edukacyjnego, należy zapewnić im fachową pomoc w szkole. W tym celu konieczne jest zapewnienie odpowiednich narzędzi do komunikacji alternatywnej, opartych na symbolach pokazywanych wzrokiem, które pozwolą dzieciom się wyrazić i dzielić swoimi myślami. Szkoły powinny również zapewnić wsparcie psychologiczne i pedagogiczne, aby zapewnić dzieciom możliwie jak najlepsze warunki do nauki.
Opieka nad dziewczynką dotkniętą zespołem Retta to trudne zadanie. Obejmuje ona m.in. odwiedzanie rehabilitacji w ciągu tygodnia, w tym bolesnych zabiegów metodą Vojta.
Matki mówią, że to nie one są wojowniczkami, lecz ich córki są nadzwyczaj dzielne. Mają zamknięte ciałka, ale wystarczająco silne, by móc dotykać przedmiotów. To daje dzieciom mnóstwo buczących zabawek i radość, gdy one wydają dźwięki.
Lek, który został dopuszczony w Stanach Zjednoczonych w marcu tego roku, daje rodzicom dziewczynek z zespołem Retta nadzieję. Koszt rocznej dawki tego leku wynosi około miliona złotych – ludzie już zaczęli organizować zbiórki na ten cel. Co więcej, w ostatnich latach w terapii tego zespołu wykonano wiele postępów, a badacze z różnych krajów starają się ustalić dalszy plan leczenia.
Kiedy zastanawiamy się nad zastosowaniem leków, musimy pamiętać, że nie istnieje żadna gwarancja, że przyniosą one oczekiwane efekty. Biologia jest nieprzewidywalna, a skutki stosowania leków mogą okazać się nieoczekiwane, w wyniku interakcji z innymi lekami lub działań niepożądanych. Nadzieja na poprawę zdrowia jest jednak zawsze obecna, co sprawia, że farmacja staje się cudowną dziedziną medycyny.
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta, współpracujące z międzynarodowymi instytucjami, od samego początku zajmowało się postępem w leczeniu tej choroby. Dzięki swoim działaniom udało się zorganizować wiele konferencji na ten temat, a także wciągnąć w projekt najlepszych w świecie specjalistów i terapeutów.
„Dziś wiemy, że jest to stary lek stosowany w endokrynologii. Ktoś jednak wpadł na pomysł, że IGF1, czyli przekaźnik dla hormonu wzrostu do komórek z mutacją w genie MECP2, poprawia jego ekspresję. Dlatego zaczęły się badania. Niestety, w badaniach klinicznych ten lek nie wypadł rewelacyjnie. Poprawia zaledwie o 10-15 procent motorykę małą. Entuzjazm zdecydowanie opadł. Zastanawia jego cena w proporcji do niezbyt porażającej skuteczności. Skutki uboczne podawania tego leku – wymioty, biegunka – są uciążliwe i nie do zaakceptowania w życiu codziennym. Trudno odbierać nadzieję rodzicom, ale to nie będą wyjazdy jak po terapię genową przy SMA, gdzie lek dosłownie stawia dzieci na nogi” – mówi prof. Robert Śmigiel. Warto dodać, że być może w Polsce będzie możliwa terapia genowa w ramach programów terapeutycznych.
Rodzice dziewczynek cierpiących na zespół Retta mają szansę znaleźć nadzieję w nowym leku dostępnym w Stanach Zjednoczonych. Przeznaczony jest on dla młodych dzieci, które dopiero zaczynają wykazywać objawy tej choroby. Wpłynie on na zdolność komunikacji, a może nawet sprawi, że dziewczynki zaczną mówić? To pozostanie niewiadomą, dopóki wyniki terapii nie będą znane.
Nowa wersja paragrafu:
Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, dotykającym niemal wyłącznie dziewczynek. Występuje ono u 1 na 10-20 000 urodzeń, a jego podłoże genetyczne wynika z mutacji genu MECP2, który znajduje się na chromosomie żeńskim X. Do tej pory zidentyfikowano około 200 różnych mutacji tego genu.
Korelacja między Rettem a autyzmem
Choć wykazano wiele cech wspólnych pomiędzy zespołem Retta i autyzmem, to dwa te zaburzenia zachowania są różnymi schorzeniami. W odróżnieniu od autyzmu, zespół Retta nie występuje u chłopców. Tak naprawdę, nie ma zbyt wielu cech wspólnych pomiędzy tymi dwoma zaburzeniami.
Nowa wersja paragrafu:
Istnieją pewne podobieństwa między zespołem Retta a autyzmem, jednak oba te schorzenia różnią się od siebie. Zespół Retta dotyka wyłącznie dziewczynek, podczas gdy autyzm może dotyczyć zarówno dzieci chłopców, jak i dziewczynek. Ponadto, wyróżnia je też niewiele cech wspólnych.
Rett to zespół neurodezapopulacyjny, charakteryzujący się szeregiem objawów, w tym brakiem kontaktu, regresem rozwoju, problemami z kontrolą ciała, padaczką, zaburzeniami odżywiania, problemami ze snem, częstymi refluksami i zaparciami, bruksizmem, opóźnieniem wzrostu, małymi i zimnymi kończynami, kifozą/skoliozą oraz osteoporozą.
Lenka, jak wielu innych dzieci cierpiących na Retta, wykazywała kilka regresów w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia. Inne objawy zespołu to hiperwentylacja w nocy oraz obniżony poziom aktywności i zaburzenia serca.
Faza II (18-24 miesiące) – dzieci w tym wieku są wyraźnie niespokojne i nadmiernie reagują na bodźce. Większość ma trudności ze snem i unikają kontaktu wzrokowego. Reagują na swoje imię, ale reakcja jest bardzo nieregularna.
Faza III (24-36 miesięcy) – dzieci wykazują znacznie więcej energii. Ich zaburzona motoryka i stukanie zwiększa się. Niektóre dzieci mogą mieć trudności z samodzielnym chodzeniem, a ich zaburzone zachowania są bardziej wyraźne.
Faza IV (36 miesięcy – 5 lat) – dzieci z zespołem Retta zaczynają dostrzegać rzeczy wokół siebie, interesują się otoczeniem i wykazują pewnego rodzaju aktywność. Reagują na swoje imię, wykazując oznaki ekscytacji lub rezygnacji. Mają trudności z przyjmowaniem pokarmu i piciem.
Faza V (5-18 lat) – dzieci z zespołem Retta zaczynają coraz bardziej otwierać się na otoczenie. Ich zaburzone zachowania są mniej widoczne. Wiele dzieci może osiągnąć samodzielność w codziennych aktywnościach, takich jak ubieranie się i toaleta. Są bardziej zainteresowane otoczeniem i potrafią rozpoznawać ludzi.
Faza VI (powyżej 18 lat) – dzieci starsze z zespołem Retta są coraz bardziej samodzielne. Większość dzieci może być w stanie wykonywać proste czynności samodzielnie, takie jak jedzenie i ubieranie się. Potrafią komunikować się za pomocą języka migowego lub za pomocą specjalnie zaprogramowanego komputera.
Faza VII (powyżej 18 lat) – dzieci z zespołem Retta są w stanie osiągnąć zaskakujący poziom samodzielności. Często są w stanie wykonywać proste zadania, takie jak gotowanie i porządkowanie, a nawet uczestniczyć w zajęciach edukacyjnych. Są w stanie komunikować się za pomocą znaków, słów lub specjalnie zaprogramowanych komputerów.
Faza II, zwana również fazą gwałtownego regresu, może trwać od 3 do 4 lat. Jest to okres, który może mieć miejsce po przeżyciu traumy, takiej jak śmierć bliskiej osoby lub szpitalnego pobytu. Może to trwać od kilku tygodni do wielu miesięcy.
Faza III (okres przedszkolny i szkolny) to powrót do świata, w którym autystyczne cechy ustępują, a problemy ruchowe stają się coraz bardziej dotkliwe. Często skolioza wymaga interwencji chirurgicznej, a deformacje stóp i zaburzenia oddychania stają się bardziej widoczne. Ten okres cechuje ogólna stabilizacja stanu.
Faza IV (od 10-15 roku życia) – mogą wystąpić trudności z poruszaniem się, a skolioza i dystonia postępują. Stereotypie rąk i napady padaczkowe mogą zmniejszyć się lub ustać. Interakcje emocjonalne mogą się poprawić, a rozwój płciowy przebiegać prawidłowo.
Wiadomości dystrybuowane przez: pap-mediaroom.pl
