Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest genetyczną chorobą dotykającą jednego na 3500-5000 noworodków, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia. Choroba powoduje stopniowy zanik mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich, co skutkuje upośledzeniem sprawności fizycznej. Niestety, chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, a wiele powikłań, takich jak problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne, skraca przewidywany czas życia do około 28 lat (dla osób urodzonych po 1990 r.). Na szczęście nieustannie prowadzone są badania nad potencjalnymi terapiami, a dostępne leki pozwalają złagodzić występujące objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
7 września 2023 r. w Warszawie Fundacja StopDuchenne Poland wraz z Akademią Leona Koźmińskiego zorganizowała wyjątkowe wydarzenie – konferencję poświęconą Światowemu Dniowi Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2023 (World Duchenne Awareness Day 2023) pt. „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.
7 września jest dniem szczególnym, ponieważ liczba 79, z którą jest on ściśle związany, odnosi się do 79 eksonów w najdłuższym znanym ludzkim genie. Ten gen odpowiada za produkcję białka dystrofiny, niezbędnego do utrzymania prawidłowego procesu regeneracji komórek mięśniowych. Brak tego białka prowadzi do zaniku mięśni i w związku z tym, w świecie zdecydowano, że 7 i 9 będą stanowić symbol Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W Polsce w tym dniu po raz pierwszy zorganizowano wydarzenie upamiętniające tę jednostkę chorobową.
Głównym tematem konferencji były badania kliniczne. Wygłoszone wykłady i prezentacje dotyczyły wszystkich aspektów prowadzenia badań klinicznych – od zasad ich przygotowywania i planowania, przez zasady prawidłowego postępowania w trakcie ich realizacji, aż po sprawy związane z weryfikacją wyników.
Uczestnicy konferencji poznali również odpowiednie przepisy prawa dotyczące prowadzenia badań klinicznych, uzyskali informacje na temat wymogów stawianych przez Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Leków (EMA) oraz dowiedzieli się, jakie są korzyści wynikające z prowadzenia badań klinicznych.
Konferencja uświadomiła również uczestnikom, jak istotne jest przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu chorych na choroby rzadkie, w szczególności na DMD. Wysłuchano referatów i dyskusji na temat najlepszych praktyk w zakresie ochrony praw pacjentów w trakcie badań klinicznych oraz wzmacniania ich uczestnictwa w procesie leczenia.
Uczestnikom udało się zrozumieć, jak ważne jest propagowanie w społeczeństwie wiedzy o chorobach rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a, oraz o badaniach klinicznych, które są niezbędne do osiągnięcia postępu w dziedzinie medycyny.
Konferencja stała się okazją do wymiany doświadczeń między ekspertami, badaczami i pacjentami, a także do lepszego zrozumienia potencjału badań klinicznych w poprawie jakości życia osób chorych na choroby rzadkie.
Naukowcy i naukowczynie skupili się na temacie wsparcia i opieki nad pacjentami w zakresie diagnozowania i leczenia. Dyskutowano o zdrowiu neurologicznym, kardiologicznym, pulmonologicznym i układzie kostnym, a także o znaczeniu fizjoterapii dla pacjentów. Podkreślono rolę fizjoterapii, aby wspierać farmakoterapię i utrzymać pacjentów w dobrym stanie jak najdłużej. Przed rozpoczęciem terapii ważne jest, aby dokładnie ocenić stan pacjenta.
Podczas konferencji zostały przedstawione informacje o lekach, które dzięki zakończonym badaniom klinicznym wprowadzono na rynek polski. Uczestnicy dowiedzieli się, że około 10% chorych może liczyć na lekką poprawę stanu zdrowia (nie na wyleczenie). Ponadto zostały omówione toczące się wciąż badania kliniczne nad kolejnymi terapiami, wraz z ich potencjalną skutecznością i bezpieczeństwem. Uczestnicy zostali poinformowani, że naukowcy jeszcze długo będą pracować nad znalezieniem leków, które przyniosą istotne wyniki i poprawę zdrowia chorych. Ponadto zostały omówione najnowsze osiągnięcia w zakresie terapii komórkami macierzystymi oraz możliwości terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Podkreślono konieczność prowadzenia najwyższej jakości badań, które zapewnią wiarygodne wyniki.
Interdyscyplinarne działania i zaangażowanie pacjentów są kluczowe w celu zapewnienia optymalnej opieki medycznej dla tych, których dotyczy ta choroba. Jest to szczególnie istotne, gdyż współpraca Fundacji StopDuchenne z Państwowym Instytutem Medycznym MSWiA pozwala na dostęp do leczenia i najnowocześniejszych technologii diagnostycznych dla chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne.
Aby osiągnąć sukces w zakresie opieki medycznej, konieczna jest współpraca specjalistów z różnych dziedzin, a także aktywne zaangażowanie pacjentów i ich rodzin. W ten sposób dostęp do najnowszych technologii medycznych i leczenia stanie się dostępny dla wszystkich chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne.
Paneli dyskusyjnych dotyczących badań klinicznych były poświęcone ochronie praw pacjentów i ich wkładu w proces badawczy. Dyskusjom towarzyszyły wytyczne dotyczące etycznych, prawnych i organizacyjnych aspektów uczestnictwa pacjentów w badaniach klinicznych, w tym o funkcjonowaniu Funduszu Kompensacyjnego Badań Klinicznych. Na zakończenie eksperci zastanawiali się nad konkretnymi działaniami, które można podjąć po zakończeniu badań, aby zapewnić prawa pacjentów w zakresie dostępności leków, w tym leków stosowanych w przypadku chorób rzadkich. Również omawiano możliwości włączania pacjentów do programów lekowych oraz wdrażania Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.
Konferencja stanowiła doskonałą okazję do wymiany wiedzy i wspólnej pracy na rzecz poprawy jakości życia osób chorujących na daną chorobę. Przybliżono wszystkim obecnym aktualną wiedzę medyczną i naukową, a także poruszono istotne tematy dotyczące potrzeb pacjentów, ich opiekunów, lekarzy, organizacji NGO, czy sektora farmaceutycznego. Wskazano w jaki sposób można skutecznie dotrzeć do pacjentów oraz jak ważne jest wsłuchiwanie się w ich potrzeby, aby uzyskać bezpieczny i skuteczny lek. Uczestnicy konferencji zgodnie przyjęli hasło „Tylko razem pokonamy tę chorobę”, które zainspirowało ich do wspólnej pracy i wzajemnej współpracy.
Finansowanie przedsięwzięcia zapewniły Sarepta Therapeutics, Katryński Foundation, Fundacja Parent Project Muscular Dystropchy Polska oraz szereg indywidualnych darczyńców, w tym rodziny osób dotkniętych chorobą DMD, poprzez udzielenie grantu.
Na podstawie aktualności z serwisu: pap-mediaroom.pl
