Czy Twoja rodzina ma doświadczenia z chorobami nowotworowymi lub wczesnymi zawałami? To informacje, które powinny być przekazane lekarzowi POZ, gdyż może on zadecydować o skierowaniu pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Zrozumienie genetycznych podłoży chorób może być źródłem wiedzy o zapobieganiu chorobom i wspieraniu zdrowia. Jednakże, nie należy testować się bez wskazań. Poznaj więcej na ten temat!
Już wielu ludzi wie, że jeśli u matki wykryje się mutację w genach BRCA1/BRCA2, to ryzyko, że jej dzieci odziedziczą tę samą mutację jest duże. U synów taka mutacja wiąże się z wyższym ryzykiem raka gruczołu krokowego, natomiast oboje płci są narażeni na ryzyko raka trzustki.
Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko, wieloletni członek Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc (ERS) i kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, wyjaśnia, że lekarz POZ ma obowiązek i uprawnienia, aby w odpowiedniej sytuacji podejrzewając występowanie dziedzicznych chorób, skierować pacjenta do poradnictwa genetycznego. W tym przypadku nie jest wymagane wystawienie skierowań na badanie molekularne.
„Na takie badanie powinien kierować wyłącznie lekarz ze specjalizacją genetyki klinicznej, ponieważ ma wiedzę i umiejętności pozwalające na ocenę, czy są wskazania do takiej diagnostyki. I nie chodzi tu o oszczędności, co z punktu widzenia systemowego jest zawsze istotne, ale o prawidłowe, zgodne ze standardem postępowanie. Zasadność podejrzenia predyspozycji, czy też choroby uwarunkowanej genetycznie musi być oceniona przez specjalistę, w tym wypadku genetyka klinicznego, tym bardziej że taka sytuacja zawsze wiąże się z dużym stresem dla pacjenta i jego najbliższych. Konieczne jest dokonanie wnikliwej analizy wskazań i wybór strategii diagnostycznej, a nawet konkretnego zakresu badań genetycznych” – mówi prof. Chorostowska-Wynimko.
Większość nowotworów nadal jest nierozpoznanych i nie związana z genetyką. Naukowcy pracują nad zakodowaniem genetycznym człowieka, aby zrozumieć, jak geny wpływają na zdrowie i powstawanie chorób. Badania te w połączeniu z badaniami środowiskowymi, pozwolą nam zrozumieć, w jaki sposób czynniki środowiskowe i genetyczne współdziałają w tworzeniu nowotworów.
Nowotwory występujące w rodzinie często są wynikiem podobnych czynników, takich jak palenie tytoniu, dieta, stres i aktywność fizyczna. Chociaż wiele nowotworów może być dziedzicznych, większość z nich jest wywołana przez czynniki środowiskowe i tryb życia. Dlatego istotne jest, abyśmy wszyscy zapoznali się z czynnikami ryzyka i właściwie postępowali, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania.
„To dlatego właśnie do lekarza genetyka powinna należeć decyzja, czy wykonanie badań genetycznych jest uzasadnione. Warto pamiętać, że w tej kwestii pomocne są dobrze zdefiniowane zalecenia międzynarodowe” – tłumaczy ekspertka.
Przed wizytą u genetyka lekarz pierwszego kontaktu powinien przeanalizować historię chorób w rodzinie pacjenta, uwzględniając bliskich krewnych w pierwszej linii – rodziców, rodzeństwo oraz drugiej linii – dziadków, wnuki, wujków, ciotki, siostrzeńcy i bratankowie. Lekarz musi też ocenić, czy wyższa częstość występowania chorób nowotworowych występuje w linii matki lub ojca. Taka analiza pozwoli na uniknięcie niepotrzebnych nieporozumień.
„Czyli mówiąc krótko, już lekarz rodzinny może ustalić, kto w rodzinie chorował, na jaki nowotwór, jaki był stopień pokrewieństwa” – wyjaśnia prof. Chorostowska-Wynimko.
„Im niższy, tym intensywniej powinna się zapalić czerwona lampka. I wtedy lekarz rodzinny powinien przekierować do lekarza genetyka” – tłumaczy.
Dlatego też, aby zrozumieć przyczyny powstawania nowotworu, należy dokładnie zbadać środowisko, w którym się wykształcił. Szczególną uwagę należy zwrócić na środowisko rodzinne, w tym wiek występowania nowotworu. Czynniki środowiskowe, takie jak długość życia, są szczególnie istotne, gdyż mutacje genetyczne, których nie dziedziczymy, a nabywamy, stanowią częstą przyczynę nowotworów.
Badania wykazały, że wiele nowotworów jest wynikiem długiego życia, a nie genetycznych mutacji dziedziczonych. W związku z tym ważne jest, by zbadać środowisko, w którym wykształcił się nowotwór, szczególnie rodzinne. Trzeba również uwzględnić wiek występowania nowotworu, jako jeden z elementów składowych tego środowiska.
Niezbędne jest zatem zbadanie działania mechanizmów naprawczych komórek, ponieważ ich „zepsucie się” wraz z upływem czasu może być przyczyną nowotworu. Co więcej, eksperci z dziedziny medycyny regeneracyjnej i biologii komórki podkreślają, że wszyscy mamy mutacje genetyczne, które mają zdolność samoistnego naprawiania się. Jednak wraz z wiekiem ich wydajność zmniejsza się, co może prowadzić do pojawienia się nowotworu.
Kolejki do specjalistów z dziedziny genetyki są długie, jednak istnieje kilka rozwiązań, które mogą pomóc w skróceniu czasu oczekiwania. Jednym z nich jest skorzystanie z usług konsultanta genetycznego, który może przygotować pacjenta do spotkania z lekarzem genetykiem. Konsultant dokonuje oceny ryzyka genetycznego i wystawia skierowanie, dzięki któremu pacjent otrzyma wizytę u specjalisty w krótszym czasie niż w przypadku oczekiwania w kolejce.
Aby uzyskać dostęp do usług specjalisty z dziedziny genetyki, można skorzystać z pomocy lekarza rodzinnego lub innego lekarza specjalisty, który skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty. W ten sposób można skrócić czas oczekiwania, ponieważ lekarze rodzinni i specjaliści posiadają dostęp do szerszej bazy danych i wiedzy na temat różnych specjalizacji medycznych.
Kolejkom do specjalisty z dziedziny genetyki można zapobiec, wybierając oferowane przez niektóre szpitale i przychodnie usługi telemedyczne. Pozwalają one na prowadzenie konsultacji medycznych za pośrednictwem połączeń internetowych lub telefonicznych, co pozwala na szybsze uzyskanie porady od specjalisty z dziedziny genetyki bez konieczności wychodzenia z domu.
Udział w szkoleniach i warsztatach z zakresu genetyki może również pomóc w skróceniu czasu oczekiwania do specjalisty. Szkolenia te mają na celu poprawienie wiedzy na temat profilaktyki genetycznej, a także ułatwienie samooceny i wybór odpowiedniego lekarza specjalisty, jeśli zachodzi taka potrzeba.
„Standard jest taki: genetyk kliniczny ocenia wskazania, potem kieruje na badanie, które odpowie na konkretne pytanie. W standardzie postępowania w przypadku raka piersi zgodnym z zaleceniami europejskimi jest 13 genów. Taki panel pozwala z dużym stopniem prawdopodobieństwa ocenić najczęstsze genetycznie uwarunkowane czynniki ryzyka choroby nowotworowej. Jeśli zaś wykonujemy panel skromniejszy, badamy tylko część czynników ryzyka. Dlatego to właśnie potrzebujemy lekarza genetyka. On oceni, czy należy i jakie należy wykonać badania, a następnie na kolejnym spotkaniu, najlepiej osobistym, omówi wynik, odpowie na pytania i określi, co dalej, w tym czy są wskazania do badania pozostałych członków rodziny. Taki standard poradnictwa genetycznego określa polskie prawo” – tłumaczy prof. Chorostowska-Wynimko.
Obecnie pacjenci do poradni genetycznych zgłaszają się z różnych powodów. Badania geneticzne są wskazane dla osób, które mają dziedziczne predyspozycje do chorób, a także dla tych, którzy w swojej rodzinie mają już chorujących. Zalecenia w tej sprawie może wystawić lekarz rodzinny, onkolog lub ginekolog.
„Poradnictwo genetyczne nie działa automatycznie! Pytam zawsze pacjenta, czy chce się przebadać genetycznie. A on bardzo często odpowiada, że nie wie, >>bo mi kazał przyjść onkolog<>ginekolog<<. Jeśli w badaniu potwierdza się dziedziczna predyspozycja do nowotworu, dla wielu ma to znaczące implikacje dla psychiki, nie mówiąc już o konieczności wdrożenia machiny postępowań diagnostycznych oraz ryzyku dla członków najbliższej rodziny. Oni również powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym i – jeśli taka będzie ich wola – mieć wykonane badanie genetyczne pod kątem obecności tzw. mutacji markerowej, rodzinnej. Dlatego właśnie jest porada przed badaniem, żeby wyjaśnić pacjentowi, co diagnostyka genetyczna w życiu zmieni i czy tego chce. Jeśli chce, wtedy robimy badanie i spotykamy się z pacjentem na kolejnej konsultacji, po otrzymaniu wyniku, a w przypadku identyfikacji wariantu w genie związanego z wysokim ryzykiem choroby, także na kolejnych wizytach, zgodnie z wdrożonym postępowaniem diagnostyczno-profilaktycznym – wyjaśnia prof. Aleksandra Jezela. – Stanek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, współpracuje z poradniami genetycznymi, zakładami genetyki oraz specjalistami od chorób tzw. rzadkich w całej Polsce oraz z licznymi zagranicznymi ośrodkami genetycznymi i jest konsultantem poradni onkologicznej oraz przez wiele lat była pracownikiem Fundacji na Rzecz Programu Wczesnego Rozpoznawania Chorób Nowotworowych u Kobiet Godula".
Lekarka zaznacza, że badania profilaktyczne są zupełnie inne od tych diagnostycznych, które wykonywane są u osób z chorobami genetycznymi. Te ostatnie są znacznie bardziej szczegółowe i wyniki muszą być uzyskane w krótkim czasie, ponieważ mogą mieć wpływ na konkretne leczenie.
Lekarka podkreśla także, że badania profilaktyczne są zupełnie inne niż diagnostyczne wykonywane w przypadku chorób genetycznych. Te ostatnie są bardziej złożone i wymagają szybkiej reakcji, ponieważ odgrywają istotną rolę w doborze odpowiedniego leczenia.
Lekarka mówi również, że badania profilaktyczne i diagnostyczne u osób ze schorzeniami genetycznymi to dwa zupełnie różne działania. Te drugie są bardziej szczegółowe i wyniki muszą zostać uzyskane w krótkim czasie, ponieważ mają wpływ na konkretne leczenie.
„Jak pacjent już ma na raka, badania genetyczne są wykonywane w celu dobrania odpowiedniej terapii. Wykorzystuje się wówczas materiał z guza, czyli komórki nowotworowe – chodzi o tzw. terapie celowane molekularnie. To jest zupełnie inny rodzaj badań niż określenie predyspozycji wrodzonych, tzw. dziedzicznego ryzyka chorób nowotworowych. Wówczas robi się badania z krwi lub ze śliny, nie z komórek guza” – wyjaśnia prof. Jezela- Stanek.
Zbadanie genetyczne pacjentów onkologicznych jest coraz częściej wykorzystywane i dobrze refundowane. Większość onkologów jest świadoma tego, że diagnostyka genetyczna pomaga w doborze odpowiedniego leczenia i zmniejsza ryzyko nawrotów nowotworu. Jednakże wciąż istnieje potrzeba informowania i edukowania lekarzy onkologów w zakresie możliwości i korzyści płynących z wykorzystania tej metody leczenia. Organizacje pacjenckie zajmujące się onkologią zwracają uwagę, że wiele barier, związanych z dostępem do badań, może być usuniętych poprzez edukowanie lekarzy na temat dostępnych rozwiązań.
W dziedziczeniu chorób nie kończy się na nowotworach. Są także inne schorzenia, które mogą być dziedziczone po rodzicach lub ich krewnych. Wśród nich znajdują się choroby, takie jak hemofilia, mukowiscydoza, choroby rzadkie, czy hipercholesterolemia rodzinna. W celu wykrycia tych schorzeń i uniknięcia powikłań zdrowotnych, zaleca się wszystkim bliskim osobom, które urodziły się z chorobą, zasięgnięcie porady genetycznej. Dzięki temu, możliwe jest wczesne wykrycie choroby, co pozwoli uniknąć poważnych problemów zdrowotnych w przyszłości.
Dystrybucja: pap-mediaroom.pl
