Choroba hipofosfatazji (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne zwane też chorobą kruchych kości. Przyczynia się ona do występowania wykrzywionych kości, deformacji szkieletu, nawracających złamań, przedwczesnego wypadania zębów, osłabienia mięśni, problemów z poruszaniem się i nieustannego bólu. W Polsce na HPP choruje około 30 osób, którzy są wielokrotnie hospitalizowani z powodu wielu złamań oraz operacji, a co trzeci chory musi poruszać się na wózku inwalidzkim.
Luiza Maszczak-Dudys ma 16-letniego syna Igora i 13-letnią córkę Lenę, u których zdiagnozowano HPP. Przez chorobę, dzieciom odbierana jest szansa na normalne dzieciństwo. Rodzina, mieszkająca w Beskidzie Śląskim, zrezygnowała z wędrówek po górach, która była ich wspólną pasją. Luiza opowiadała o tym podczas spotkania zorganizowanego przez Fundację HypoGenek w związku z obchodzonym 30 października Światowym Dniem Hipofosfatazji.
Kamila Anna Dratkowicz od dzieciństwa choruje na HPP. Choroba ta ograniczyła jej możliwości, sprawiając, że nawet zwykłe czynności, takie jak wywóz śmieci czy zrobienie zakupów, stały się problemem. Niestety, z powodu hipofosfatazji musiała pożegnać się z dwoma rzeczami, które najbardziej lubiła robić: tańcem i jazdą na rowerze. Dratkowicz wspomina te trudne chwile i nadzieję, że kiedyś będzie mogła powrócić do swoich zainteresowań.
Jolanta Kwolek, mama 12-letniej Oli z Wrocławia, wspomina trudne chwile tuż po narodzinach córki. Ola miała wykrzywione rączki i nóżki, a diagnoza HPP zajęła 2,5 roku. Rodzice szukali pomocy wszędzie, jeżdżąc po specjalistach w całym kraju. Ostatecznie, napisanie do dwóch lekarzy w USA okazało się skuteczne – jeden z nich na podstawie opisu objawów rozpoznał u Oli hipofosfatazję, a badania w kraju potwierdziły diagnozę. Były łzy i złość, ale wspólnymi siłami udało się znaleźć odpowiedź na pytanie „dlaczego?”.
Hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną, której podłożem jest błąd w jednym z genów. To w konsekwencji prowadzi do tego, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu – fosfatazy alkalicznej. Brak tego enzymu ma niestety poważne skutki zdrowotne, ponieważ zaburza proces mineralizacji kości, co w konsekwencji może powodować liczne złamania i inne objawy choroby. Dlatego też chorzy na HPP często zastanawiają się, dlaczego tak się dzieje.
Poziom fosfatazy alkalicznej we krwi obwodowej jest podstawą w diagnozowaniu hipofosfatazji. Ilość enzymu może się jednak zmieniać w zależności od wieku i płci pacjenta, dlatego istotne jest, aby umiejętnie interpretować przedstawione wyniki, aby w porę zdiagnozować chorobę.
HPP może objawiać się na różne sposoby, w zależności od postaci choroby. Dr Izabela Michałus, pediatra i neonatolog z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, opiekuje się większością dotkniętych w Polsce HPP. Najcięższą postacią jest postać perinatalna, występująca u noworodków. Jej skutkiem może być zdeformowana klatka piersiowa i trudności w oddychaniu, a nawet niewydolność oddechowa wynikająca z nieprawidłowego rozwoju płuc. Śmiertelność tej postaci sięga niemal 100%. Aby zminimalizować skutki choroby, ważne jest wczesne jej wykrycie.
Europejska Agencja Leków dopuściła w 2015 roku długotrwałą enzymatyczną terapię zastępczą jako metodę leczenia HPP. Jest to skuteczna i trwała metoda polegająca na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Niestety, w Polsce nie jest ona refundowana, co powoduje, że koszty terapii szacowane są od kilkudziesięciu do nawet kilkuset tysięcy złotych miesięcznie. Kuracja powinna być stosowana do końca życia, ponieważ po jej przerwaniu stan chorego znacząco się pogarsza. Jednocześnie, w celu złagodzenia symptomów choroby, nadal stosuje się preparaty wapnia, witamin D, K i C, rehabilitację, zabiegi chirurgiczne i ortopedyczne oraz leki przeciwbólowe. U niemowląt z deformacjami klatki piersiowej występującymi w HPP, stosowana jest także mechaniczna wentylacja.
Nasza zdolność do zapewnienia celowanego leczenia dla osób cierpiących na hipofosfatazję jest wielkim postępem w walce z chorobami rzadkimi. Dla pięciu procent z siedmiu tysięcy chorób rzadkich, mamy możliwość złagodzenia cierpień pacjentów. Dlatego powinniśmy dołożyć wszelkich starań, by takie leczenie było dostępne dla wszystkich potrzebujących – powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Ola Kwolek rozpoczęła badanie kliniczne dotyczące terapii, kilka lat temu. Przed rozpoczęciem badań, kości Oli na zdjęciach RTG były prawie niewidoczne i często płakała z powodu bólu nóg. Ola jeździła na wózku lub była noszona na rękach. Po dziewięciu latach terapii, wzmocnione kości były wyraźnie widoczne na zdjęciach. Ola jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze i ma nową pasję – taniec. Uczęszcza do szkoły tańca i jeździ na zawody. Ola jest wspaniałym przykładem poprawy jakości życia dzięki terapii.
Redaktor Krzysztof Jakubiak zapytał swoje rozmówczynie, czego pragnąłyby osiągnąć w dniu Świata Hipofosfatazji, jeśli chodzi o leczenie chorych w Polsce. Wszystkie panie zgodnie wyraziły chęć uzyskania refundacji leczenia przyczynowego.
John Campbell Rathbun, kanadyjski lekarz, pierwszy raz opisał HPP 75 lat temu, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że w Europie jedno na 300 tys. dzieci rodzi się z ciężką postacią HPP.
Informacja dystrybuowana przez: pap-mediaroom.pl
