Podczas kongresu „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” omówiono ważne kwestie dotyczące chorób rzadkich, w tym nowe podejścia do leczenia ASMD – niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Dyskutowano również o funduszu medycznym, wyzwaniach związanych z diagnostyką chorób rzadkich oraz problemach systemowych z ich leczeniem.
Choroba spichrzeniowa ASMD (ang. acid sphingomyelinase deficiency) występuje z częstością ok. 1 na 200 000 żywych urodzeń. Enzymatyczna terapia zastępcza w postaci olipudazy alfa, która dostarcza brakującego enzymu i odpowiada za rozkład nagromadzonej sfingomieliny, znalazła się w ubiegłym roku na liście leków rekomendowanych przez AOTMIT w wykazie TLI, ale aktualnie polscy pacjenci nie mają do niej dostępu.
„Badania kliniczne wybitnie pokazały skuteczność tej terapii w zakresie zmniejszenia objętości śledziony i wątroby, zwiększenia (normalizacji) liczby płytek krwi oraz poprawy zdolności dyfuzyjnej płuc” – tłumaczy dr hab. Patryk Lipiński.
Zdaniem dr hab. n. med. Patryka Lipińskiego, terapia zatwierdzona do leczenia tej choroby jest pierwsza, jedyna i przede wszystkim skuteczna.
Ekspert wyjaśnia także patomechanizm choroby. W organizmie chorego występuje niedobór enzymu lizosomalnego – sfingomielinazy. To powoduje spichrzanie, czyli gromadzenie nierozłożonej sfingomieliny w makrofagach układu siateczkowo-śródbłonkowego i makrofagach płucnych, nacieczenie szpiku kostnego i uszkodzenia hepatocytów (komórek wątrobowych). U większości pacjentów z ASMD występuje znaczne powiększenie śledziony i wątroby. Z uwagi na nacieczenie szpiku kostnego pacjenci mogą mieć zmniejszoną liczbę płytek krwi. Z kolei gromadzenie się sfingomieliny w pęcherzykach płucnych i ścianie oskrzeli może prowadzić do ograniczenia pojemności płuc i upośledzenia wymiany gazowej. Mimo że u większości pacjentów z ASMD występują radiologiczne cechy choroby śródmiąższowej płuc, klinicznie może objawiać się dopiero w wieku dorosłym.
„Postać wczesna charakteryzuje się ciężkim przebiegiem z wybitną neurodegeneracją. Dzieci umierają przed ukończeniem 2.-3. roku życia. Wyróżnia się także postać przewlekłą trzewną (zwaną także chorobą Niemanna i Picka typu B) oraz przewlekłą nerwowo-trzewną (zwaną także choroba Niemanna i Picka typu A/B). Postać przewlekła trzewna charakteryzuje się wolną progresją zajęcia narządów wewnętrznych i brakiem objawów ze strony układu nerwowego. Postać przewlekła nerwowo-trzewna (ASMD typu A/B) stanowi fenotyp pośredni, w którym wolniej postępuje zajęcie ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym” – mówi ekspert. „Enzymatyczna terapia zastępcza polega na substytucji brakującego enzymu. Olipudaza alfa jest wskazana w leczeniu objawów ASMD typu B oraz A/B niezwiązanych z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, ponieważ enzym nie przenika bariery krew-mózg, tym samym nie ma wpływu na objawy neurologiczne” – dodaje.
Według dr hab. Patryka Lipińskiego istnieją trzy różne typy ASMD, które różnią się od siebie klinicznie.
Dotychczasowe leczenie pacjentów z ASMD opierało się głównie na podejściu zachowawczym. W 2022 roku FDA i EMA zatwierdziły olipudazę alfa do leczenia ASMD typu A/B i B, przyznając jej status terapii przełomowej.
Obecnie w Polsce szacuje się, że około 25 osób zostało zdiagnozowanych z chorobą, której leczenie wymaga pilnej interwencji u kilkunastu pacjentów, u których objawia się znacznym powiększeniem śledziony i wątroby.
Dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, podkreśla konieczność edukowania lekarzy wszystkich szczebli na temat chorób rzadkich. Pierwszym kontaktem chorego z systemem opieki zdrowotnej jest zazwyczaj lekarz rodzinny. W przypadku chorób rzadkich konieczne jest również inne podejście do badań klinicznych, ponieważ czasem populacja chorych liczy zaledwie 100 osób, co wymaga prowadzenia badań na skalę światową. Diagnostyka genetyczna również nie powinna być ograniczona tylko do konkretnych celów.
Dr Magdalena Władysiuk, prezes Stowarzyszenia CEESTAHC oraz wiceprezes HTA Consulting, zwraca uwagę na pozytywny wpływ Funduszu Medycznego na procesy wdrażania leków leczących choroby rzadkie, mimo istniejących krytycznych opinii. Jednakże uważa, że istnieje konieczność gruntownej poprawy funkcjonowania Funduszu.
Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, podkreśla, że w Polsce stale rośnie potencjał leczenia chorób rzadkich. Tylko w poprzednim roku pojawiło się 43 nowych terapii. Oczkowski uważa, że konieczne jest przeanalizowanie Funduszu Medycznego. Zapewnia, że będzie rosła liczba nowych technologii dostępnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Trzeba również bardziej rygorystycznie oceniać skuteczność programów lekowych, zwłaszcza gdy koszt leczenia jednego pacjenta wynosi 70 mln zł. Panelista zwraca uwagę także na konieczność zapewnienia dostawy leków do domów pacjentów z chorobami rzadkimi.
Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji oraz rodzic dziecka z mukowiscydozą, zastanawia się, dlaczego lek, który został dopuszczony przez EMA, musi przechodzić powtórną weryfikację w Polsce.
Według prof. Alicji Chybickiej, przewodniczącej parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich, istnieje potrzeba poprawy planu dla chorób rzadkich, który choć formalnie nie jest obowiązujący, zawiera wiele cennych zapisów. Podobnie, Fundusz Medyczny, którego założenia były fantastyczne według prof. Chybickiej, nie jest w pełni wykorzystywany. Prelegenci zgodnie podkreślili, że listy TLI powinny zawierać więcej terapii ukierunkowanych na choroby rzadkie, aby założenia Funduszu Medycznego mogły być realizowane.
„Nie ma nic ważniejszego niż ludzkie życie. Dlatego trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Nie ma ani jednego ośrodka, który obejmowałby 8 tys. chorych na choroby rzadkie. Powinno powstać centrum chorób rzadkich. Ono grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych” – wylicza prof. Alicja Chybicka.
Pochodzenie informacji: pap-mediaroom.pl
