Wyzwaniem w chorobach rzadkich pozostaje nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób są dostępne tylko dla około 5 proc. pacjentów, podczas gdy na świecie choruje około 300 mln osób – w Polsce nawet 3 mln. Czy to oznacza, że pozostali pacjenci, gdy już są prawidłowo zdiagnozowani, pozostają bez szans na leczenie? Nie do końca. Można ich leczyć objawowo, a w niektórych przypadkach nawet przy użyciu leków recepturowych. Niestety, często o tym się zapomina. Dlaczego?
Diagnoza chorób rzadkich bywa często trudna do ustalenia.
W trakcie konferencji prasowej eksperci podkreślili, że 80% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, dlatego kluczowym elementem diagnozy jest przeprowadzenie badań genetycznych. Niestety, w Polsce nadal istnieją trudności z dostępem do tych badań ze względu na brak odpowiedniego finansowania.
„Badania genetyczne to wstęp, bo jeśli mamy leczenie, to trzeba najpierw potwierdzić chorobę badaniem. To pierwszy etap, potem powinno przyjść leczenie” – zaznaczył w czasie konferencji prasowej prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, koordynator ds. leczenia chorób rzadkich w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Dr Dorota Wesół-Kucharska z Instytutu „Centrum Zdrowia Dziecka” zaznacza, że brak diagnozy genetycznej nie oznacza konieczności braku rozpoznania pacjenta.
„Mamy wiele testów biochemicznych, markerów (…). Możemy postawić rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych” – zaznaczyła lekarka.
„Badania genetyczne tak, tylko zanim pacjent trafi do specjalistycznego ośrodka, przechodzi gehennę. Ma sto diagnoz, przejdzie leczenie i nikt po drodze się nim nie zaopiekuje” – mówiła Katarzyna Lisowska ze Stowarzyszenia Hematoonkologiczni Fundacji Per Humanus.
„Jeśli mamy zdiagnozowanego pacjenta, a nie ma celowanego leczenia, to i tak taki pacjent może wymagać wsparcia żywieniowego, może być też leczony objawowo” – powiedziała dr Wesół-Kucharska.
Jednak rozpoznanie chorób rzadkich nie jest łatwe, co potwierdzają statystyki, według których średnio trwa to siedem lat.
Diagnoza jest kluczem do skutecznego leczenia, nawet jeśli nie ma dostępnej terapii celowanej dla danej choroby.
Jak zauważyła lekarka, postęp w medycynie jest ogromny i daje nadzieję, że choć obecnie brak leków dla niektórych chorób, za kilka lat sytuacja może ulec zmianie.
Statystyki jasno pokazują postęp w leczeniu chorób rzadkich. Przed rokiem 2000 Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała tylko osiem terapii, a obecnie jest ich ponad 230, które są stosowane w około 90 różnych jednostkach chorobowych.
„Pacjent w badaniach klinicznych, tak jak w programie lekowym, jest zabezpieczony, a nie wszyscy w nich uczestniczą” – zauważyła Katarzyna Lisowska. By tych pacjentów było coraz więcej, trzeba również szkolić lekarzy, bo często oni sami nie wiedzą o dostępności leków w tych programach. Poza tym prowadzenie programów lekowych dla samych szpitali nie jest proste.
Niestety, nie zawsze pacjenci mają dostęp do leczenia skierowanego.
Indywidualne podejście do leczenia – kluczowe znaczenie leków recepturowych
Gdy nie ma dostępnego gotowego leku, istnieje możliwość skorzystania z leków recepturowych. Lekarz określa ich skład, dawkę lub stężenie substancji czynnej na receptę, a farmaceuta przygotowuje je w aptece, dostosowując do indywidualnych potrzeb pacjenta.
„Pacjenci często mają świadomość istnienia takiego leku. Jednak wielu lekarzy nie wykorzystuje potencjału tego protokołu leczenia i nie przepisują go” – stwierdziła Weronika Jakubowska, dyrektor marketingu komunikacyjnego i PR Zakładu Farmaceutycznego AMARA.
W kontekście tego problemu konieczne jest zwiększenie edukacji na uczelniach medycznych. Warto również rozważyć zastosowanie leczenia personalizowanego w przypadku chorób rzadkich, co pozwoliłoby skrócić czas oczekiwania na terapię dla wielu pacjentów.
Potrzebna jest dodatkowa edukacja na etapie nauki na wydziałach lekarskich, aby uwzględnić nowe metody leczenia. Przykładem może być leczenie personalizowane, które mogłoby skrócić czas oczekiwania na terapię dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
„To ciężka w diagnozie choroba. Zazwyczaj pierwsze objawy choroby obserwowane są w okresie pierwszych dwóch lat życia dziecka, są to m.in.: zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrostu, zaburzone proporcje ciała oraz nieprawidłowości w uzębieniu. Jedyną dostępną formą leku jest mieszanka fosforanowa, przygotowywana wyłącznie na receptę jako lek robiony. Mieszankę powinno się podawać kilka razy dziennie – również w nocy, co zapobiega wahaniom stężenia fosforanów w organizmie. Dodatkowo, stosowana jest aktywna postać witaminy D3. Pacjenci cierpiący na tę chorobę rzadką są leczeni tylko i wyłącznie lekiem recepturowym”- zaznaczyła.
„Niezwykle istotne jest zapewnienie dostępności niezbędnych surowców recepturowych celem zachowania ciągłości leczenia. Powinien być to priorytet dla osób podejmujących decyzje w naszym kraju, wpływając tym samym na personalizację leczenia” – podkreśliła Weronika Jakubowska.
Przykładem wykorzystania leków recepturowych do leczenia rzadkiej choroby jest krzywica hipofosfatemiczna, który został podany przez prelegenta.
Zawsze pojawiają się obawy dotyczące braku substancji potrzebnych do produkcji leku, co może prowadzić do przerwania terapii i powikłań.
Uczestnicy konferencji podkreślili istotę personalizacji leczenia chorób rzadkich, zwłaszcza u dzieci. Personalizacja powinna obejmować nie tylko farmakoterapię, ale także fizjoterapię, opiekę psychologiczną i wsparcie socjalne, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta.
Mateusz Libudzic, prezes Stowarzyszenia Strategii Personalizacji Leczenia podkreślił, że spersonalizowana opieka medyczna wymaga zaangażowania instytucji badawczych, rejestracji produktów leczniczych, płatnika (NFZ) oraz ekonomistów farmaceutycznych. Zaproponował utworzenie zespołu interdyscyplinarnego, który doprowadzi do opracowania spersonalizowanej terapii dla pacjenta.
„Kiedy dana terapia dostaje się na listę refundacyjną, to nie każdy lekarz dostaje taką informację. Lista refundacyjna zawiera kilkanaście tysięcy pozycji, przejrzenie całej i wyodrębnienie konkretnych terapii jest bardzo czasochłonne. Istotne jest przyspieszenie dostępu do wprowadzanych leków i terapii, aby jak najszybciej rozpocząć celowane leczenie i pomóc pacjentowi” – zaznaczył.
Według Mateusza Libudzica, istnieje kilka kluczowych elementów, które są niezbędne do stworzenia pełnej ścieżki pacjenta. Oprócz tego, istotna jest również edukacja.
Pomoc stowarzyszeń dla osób z chorobami rzadkimi
Stowarzyszenia pacjentów z chorobami rzadkimi odgrywają niezastąpioną rolę, zwłaszcza dla tych, którzy przez wiele lat pozostają bez diagnozy. Pomagają w finansowaniu badań diagnostycznych, udzielają wsparcia wiedzą i doświadczeniem oraz ułatwiają kontakt z odpowiednimi specjalistami. Pracownicy tych organizacji starają się również uzyskać dostęp do publikacji naukowych, w tym międzynarodowych, aby znaleźć potwierdzone przypadki w wiarygodnych źródłach.
„Wspierają nas lekarze z misją wykonywania zawodu: genetycy, immunolodzy, neurolodzy” – wyliczała Pamela Kozioł, prezes Fundacji Niezdiagnozowani.
Fundacja przyjmuje nie tylko pacjentów podejrzewających choroby rzadkie, ale także osoby z różnymi diagnozami. Trudne jest akceptowanie niewiedzy, gdy specjalista może po prostu nie wiedzieć, co jest przyczyną dolegliwości pacjenta. Na przykład istnieje ponad 1400 chorób rzadkich o podłożu metabolicznym.
„Nie sposób znać ich wszystkich” – zaznaczyła dr Wesół-Kucharska.
Prof. Jóźwiak zaznaczył, że każda choroba ma inny obraz kliniczny i różne objawy. Ważne jest, abyśmy nie koncentrowali się tylko na dotychczasowych diagnozach pacjenta.
„Nie negujemy opinii lekarzy” – zaznaczyła Katarzyna Lisowska.
„To nie jest tak, że pacjentowi wszystko się należy, trzeba też trochę pokory. Musimy pacjentów edukować, jakie mają obowiązki” – stwierdziła ekspertka.
Ponadto, zauważyła, że pacjent ma również obowiązki, obok swoich praw.
Nowy Plan dla Chorób Rzadkich
Eksperci zasugerowali, że nowa wersja Planu dla Chorób Rzadkich powinna szczegółowo określić kwestie dotyczące powoływania i finansowania ośrodków eksperckich, które zajmują się opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. To nadal jest niewystarczające.
Źródło wiadomości: pap-mediaroom.pl
