Chorzy na rzadkie, lekooporne zespoły padaczkowe – jak zespół Dravet czy Lennoxa-Gastauta – doświadczają codziennej odysei diagnostycznej, konsultacji z wieloma lekarzami, oraz utrudnionego dostępu do specjalistów, w tym psychologów. Brak zrozumienia i akceptacji ze strony społeczeństwa i instytucji dodatkowo pogarsza sytuację pacjentów i ich bliskich. Kampania edukacyjna „Uwaga – to jest napad!” ze Stowarzyszenia Dravet.pl dąży do tego, aby głos tych osób wreszcie stał się słyszalny.
W Centrum Prasowym PAP odbyła się konferencja inauguracyjna kampanii z okazji Międzynarodowego Dnia Świadomości o Zespole Dravet, który obchodzony będzie 23 czerwca. Wzięli w niej udział przedstawiciele wiodących towarzystw naukowych z zakresu neurologii. Inicjatywa zyskała wsparcie wielu patronów, w tym Konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz Dravet Syndrome European Federation. To ważny krok, biorąc pod uwagę, że jeszcze dwadzieścia lat temu temat rzadkich zespołów padaczkowych praktycznie nie istniał w przestrzeni publicznej i był mało znany lekarzom – jak przypominali rodzice chorych na te schorzenia podczas konferencji.
„Kiedy 11 lat temu zakładaliśmy nasze stowarzyszenie, nie istniała ani jedna polskojęzyczna strona internetowa poświęcona symptomom i przebiegowi zespołu Dravet. Dziś się to zmienia, także za sprawą tego typu kampanii, jednak wciąż dla rodziny i bliskich każdego nowozdiagnozowanego pacjenta jest to wstrząs i wiadomość, która niesie za sobą ogrom strachu, cierpienia, wyrzeczeń” – powiedział Norbert Jezierski, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl.
Do tej pory zidentyfikowano około 60 różnych zespołów padaczkowych, z których wiele jest uznawanych za choroby rzadkie z powodu ich rzadkiego występowania. Większość z tych zespołów występuje u dzieci i jest związana z genetycznymi zaburzeniami rozwoju mózgu. Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych i najrzadszych zespołów padaczkowych, charakteryzujących się częstymi napadami, które mogą występować nawet setki razy dziennie i są oporne na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi.
Badania wykazały, że wiele zespołów padaczkowych występuje u dzieci i związane jest z genetycznymi zaburzeniami rozwoju mózgu. Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych i najrzadszych zespołów padaczkowych, które charakteryzują się częstymi i opornymi na leczenie napadami padaczkowymi. Wiele pacjentów doświadcza nawet setek napadów dziennie, co wymaga zastosowania wielu różnych leków przeciwpadaczkowych.
Jolanta Kuryło, wiceprezes Stowarzyszenia Dravet.pl oraz mama 6-letniego synka cierpiącego na zespół Dravet, opowiedziała o dramatycznych okolicznościach, które zainspirowały ją do stworzenia kampanii edukacyjnej na temat rzadkich zespołów padaczkowych. Inicjatywa „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” ma na celu edukację społeczeństwa na ten temat.
„Stojąc kiedyś z dzieckiem przy kasie sklepowej, zirytowałam się, jak bardzo muszę się tłumaczyć z ciężkiej choroby mojego dziecka. Zauważyłam u synka symptomy zbliżającego się ataku padaczki, a ponieważ nigdy nie wiadomo, jak dany atak się skończy, trzeba zrobić wszystko, aby jak najszybciej go przerwać. , Poprosiłam więc o pierwszeństwo w kolejce i zostałam zaatakowana, że przesadzam i histeryzuję. Pomyślałam wtedy, że trzeba zrobić film o zespole Dravet i edukować, jak wygląda życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi. Poprzez kampanię chcemy pokazać wszystkim, jak ciężką i nieustanną walkę przyszło nam prowadzić” – wyjaśniła Jolanta Kuryło.
W przypadku zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta kluczową rolę odgrywa wczesna diagnoza, która może zmniejszyć ryzyko wystąpienia nagłej, nieoczekiwanej śmierci w padaczce (SUDEP) i umożliwić kompleksową opiekę od samego początku choroby.
„W obu przypadkach kluczową rolę odgrywa czas: prawidłowo zdiagnozowana choroba pozwala na włączenie u pacjenta odpowiedniego leczenia na jak najwcześniejszym etapie jej rozwoju. Dlatego twórcy kampanii słusznie podkreślają, że pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi powinni mieć nie tylko szansę, ale wręcz prawo do nowoczesnej, celowanej diagnostyki oraz dostęp do efektywnych leków dedykowanych indywidualnie każdemu z nich” – podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Zespół Dravet to rzadka postać wczesnodziecięcej encefalopatii rozwojowo-padaczkowej, spowodowana w około 80 proc. mutacją w genie SCN1A. Charakteryzuje się wysoką częstością lekoopornych napadów drgawkowych, prowadzących do postępującego upośledzenia psychoruchowego pacjentów i zwiększonego ryzyka przedwczesnego zgonu.
Choroba ta zazwyczaj zaczyna się przed ukończeniem 1. roku życia u dzieci o prawidłowym rozwoju, i charakteryzuje się wysoce lekoopornymi napadami padaczkowymi, które wymagają długotrwałego i skomplikowanego procesu leczenia w celu znalezienia skutecznej kombinacji terapeutycznej.
Zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się występowaniem wielu rodzajów lekoopornych napadów padaczkowych, specyficznym zapisem obrazu EEG oraz znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną. U ok. 70 proc. chorych przyczyną wystąpienia objawów są zmiany strukturalne mózgowia, wynikające z przebytych infekcji, wad rozwojowych czy urazu okołoporodowego lub prenatalnego. U pozostałych pacjentów, u których nie da się wyjaśnić wystąpienia choroby nieprawidłowościami w mózgowiu, możliwa jest przyczyna genetyczna, choć do tej pory medycyna nie znalazła w tej materii jednoznacznej odpowiedzi.
„Dostrzegam wielkie postępy, jakie dokonały się w leczeniu chorych i wydłużaniu ich życia, ale wyzwań i potrzeb systemowych wciąż nie brakuje. Oba zespoły to schorzenia bardzo złożone, wymagające kompleksowej opieki nie tylko neurologicznej, ale także fizjoterapeutycznej, logopedycznej, rehabilitacyjnej. Musimy również skupić się na momencie przechodzenia pacjentów spod opieki lekarzy pediatrów do neurologów osób dorosłych, aby zmiany te nie wiązały się z niepotrzebnym stresem czy komplikacjami formalnymi” – ocenił prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Specjaliści zwrócili uwagę na problem dostępności dedykowanych terapii dla pacjentów cierpiących na zespoły padaczkowe, takie jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. Obecnie tylko kilka leków zostało zarejestrowanych do leczenia tych schorzeń, z których jeden został objęty refundacją w kwietniu. Drugi lek jest obecnie w procesie oceny, co jest bardzo ważne dla pacjentów i ich rodzin. Według ekspertów, pacjenci cierpiący na rzadkie lekooporne zespoły padaczkowe powinni mieć dostęp refundacyjny do wszystkich terapii dedykowanych do leczenia ich schorzeń.
„Potrzeba systemowych, szybkich rozwiązań: zakontraktowania nowego programu lekowego, powstania specjalnej platformy dedykowanej chorobom rzadkim, nowego i pełniejszego finansowania tak potrzebnych ośrodków eksperckich” – oceniła prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej.
System opieki nad pacjentami i ich rodzinami pozostaje kwestią problematyczną, ponieważ wymaga regularnego udowadniania istnienia nieuleczalnej choroby przed komisjami, aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności. Dodatkowo, opieka socjalna, turystyka medyczna i dostęp do specjalistów nadal wymagają poprawy w porównaniu do innych krajów europejskich.
Ponadto, wydolność całego systemu opieki zdrowotnej i społecznej jest kwestią wymagającą uwagi. Konieczne jest zwiększenie efektywności i dostępności opieki oraz usług medycznych, aby sprostać potrzebom pacjentów i ich rodzin.
„Z osobistego doświadczenia wiem, że zapewnienie swemu choremu dziecku godnego życia to nieustanne zderzanie się z systemem. Świadomość lekarzy, którzy przecież nie są w stanie być specjalistami w każdej chorobie rzadkiej, jest wciąż niska, i to często rodzice muszą ich instruować” – powiedziała Katarzyna Jezierska ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl.
„Przedszkola niechętnie przyjmują chore dzieci, a świetlic dla chorych dorosłych, dających szansę ich opiekunom choć na moment wytchnienia, dramatycznie brakuje” – tłumaczyła Katarzyna Jezierska.
Brak wsparcia instytucjonalnego dla rodzin dotkniętych zespołami Draveta i Lennoxa-Gastauta jest również problemem, który zwrócono uwagę.
Rozmowy z rodzicami i opiekunami osób cierpiących na te zespoły wyłaniają wstrząsający obraz. Średni czas oczekiwania na diagnozę choroby to niemal trzy lata, a niektóre przypadki trwały nawet kilkanaście lat. W tym czasie rodzice odwiedzili średnio 6 lekarzy, ale czasem nawet 50, także poza granicami Polski. Możliwością poprawy sytuacji jest ułatwienie dostępu do szybkiej diagnostyki, w szczególności genetycznej.
„Opiekunom towarzyszy również wykluczenie społeczne, a aż 80 proc. z nich deklaruje >>poczucie beznadziei<<. Czuwanie nad chorym przez 24 godziny na dobę to ekstremalnie stresujące zajęcie, któremu towarzyszy świadomość, że każdy atak padaczkowy może zakończyć się śmiercią ukochanej osoby. Do tego opiekunowie zmagają się z niezrozumieniem i lękiem, także ze strony najbliższych osób” – wyjaśniał dr hab. Jan Domaradzki, kierownik Pracowni Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu.
Nasza kampania „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” ma na celu zmianę obecnych statystyk poprzez zapewnienie kompleksowego wsparcia pacjentom i ich opiekunom. Chcemy zwrócić uwagę nie tylko lekarzy i decydentów, ale także społeczeństwo jako całość, aby zwiększyć świadomość i empatię wobec osób z rzadkimi zespołami padaczkowymi.
Naszym celem jest oferowanie realnego i systemowego wsparcia dla pacjentów i ich opiekunów, którzy codziennie walczą z tą chorobą. Chcemy, aby jakość życia chorych zależała od otwartości, wrażliwości i empatii społeczeństwa.
„Niewiedza rodzi lęk i stereotypy, stąd pomysł na kampanię, która obali wiele mitów, jakie powstały wokół rzadkich zespołów padaczkowych. Podczas debaty wspomnieliśmy, że przedszkola obawiają się przyjmować chore maluchy. Warto jednak dodać, że istnieją wspaniałe przykłady, jak taka integracja przynosi świetne efekty, zarówno dla dzieci zdrowych, uczących się otwartości oraz akceptacji, jak i dla chorych, dla których kontakt z rówieśnikami jest bezcenny. Dziecko to dziecko, bez względu na wszystko” – podkreślała Jolanta Kuryło.
„Przede wszystkim natychmiast odsuwamy wszystkie niebezpieczne przedmioty znajdujące się w pobliżu osoby doświadczającej ataku epileptycznego. Po drugie – udrażniamy drogi oddechowe i zapewniamy dopływ świeżego powietrza np. otwierając okna. Kontrolujemy czynności krążeniowo-oddechowe, a po minięciu ataku układamy pacjenta w pozycji bezpiecznej bocznej, czekając na przyjazd służb medycznych” – przypomniał Przemysław Małecki.
Po zakończeniu konferencji poświęconej edukacji, ratownik medyczny Przemysław Małecki przypomniał podstawowe zasady postępowania dla osób będących świadkami napadu padaczkowego.
Patronami honorowymi kampanii są Konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Ponadto inicjatywie udzieliły patronatu: Krajowe Forum Orphan, Dravet Syndrome European Federation, Fundacja EPI-Bohater, Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę. Partnerem kampanii jest UCB.
Dystrybucja: pap-mediaroom.pl
