4 kwietnia miała miejsce konferencja „Choroby rzadkie – wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne” zorganizowana przez „Puls Medycyny” w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie.
Zaproszeni do dyskusji goście to:
– Prof. Marek Hus, Kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie;
– Dominika Janiszewska-Kajka, Zastępca Dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;
– Prof. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowy w dziedzinie Genetyki Klinicznej, Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich;
– Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich;
– Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Dr n. med. Ilona Beata Zagożdżon, adiunkt w Katedrze i Klinice Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, poprowadziła debatę, która została zorganizowana przez dziennikarza „Pulsu Medycyny” – Katarzynę Matusewicz.
Tematyka spotkania obejmowała m.in.: harmonogram realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwania diagnostyki genetycznej w Polsce, organizację i finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.
Gośćmi specjalnymi spotkania byli eksperci z dziedziny medycyny, którzy dyskutowali o przedstawionych tematach oraz przybliżyli wymagania w zakresie dostępu do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich składający się z 37 zadań do wykonania w ciągu trzech lat. Jednakże powołanie Rady ds. Chorób Rzadkich z pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej w dniu 26 maja 2022 roku wymusiło przedłużenie harmonogramu prac do końca 2024 roku. Zdaniem specjalistów, do tego czasu projekt powinien zostać zakończony.
„Tworzeniu sieci ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich powinno towarzyszyć nadanie im odpowiedniego statusu finansowego. Mam nadzieję, ze nabór do sieci nastąpi już w III kwartale tego roku” – mówił Stanisław Maćkowiak.
Plan dla Chorób Rzadkich opiera się na sześciu zasadniczych obszarach: Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich, Diagnostyce chorób rzadkich, Dostępie do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich, Paszporcie pacjenta z chorobą rzadką oraz Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Realizację Planu wspiera utworzenie 7 zespołów eksperckich.
80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego ważne jest, aby zapewnić dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych. Aby to osiągnąć, konieczne jest wprowadzenie nowych przepisów dotyczących wykonywania badań genetycznych. Ministerstwo Zdrowia wraz z środowiskiem genetyków pracuje nad ustawą, która ureguluje ten obszar.
W ramach Planu Chorób Rzadkich realizowane są działania na rzecz zwiększenia wiedzy na temat chorób rzadkich, zapewnienia dostępu do specjalistycznych metod diagnozy i leczenia oraz poprawy jakości życia osób z chorobami rzadkimi.
Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich mają za zadanie dostarczyć wiarygodnych informacji na temat występowania i leczenia chorób rzadkich. W Polsce dostęp do specjalistycznych metod diagnostycznych jest nadal ograniczony, dlatego potrzebne jest wprowadzenie nowoczesnych procedur, w tym wykorzystanie wielkoskalowych badań genomowych.
Pacjentom z chorobami rzadkimi gwarantowany jest dostęp do leków, środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz szczególnych form wsparcia. Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką oraz Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” zapewniają z kolei dostęp do informacji na temat leczenia i profilaktyki chorób rzadkich.
Aby zapobiec nadużywaniu badań genetycznych, konieczne jest wprowadzenie nowych, wystandaryzowanych procedur. Cele Planu Chorób Rzadkich obejmują również zwiększenie wiedzy na temat chorób rzadkich i poprawę jakości życia osób z chorobami rzadkimi.
„To gwarancja bezpieczeństwa, gdy np. chory w stanie nagłym trafia na Szpitalny Oddziała Ratunkowy” – dodała ekspertka.
„Dzisiaj pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymują orzeczenia na rok, mimo ich stan nie ma szans się poprawić np. z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie” – podkreślił.
Źródło dystrybucji: pap-mediaroom.pl
