Promienie słoneczne mogą wywoływać bolesne skutki zarówno fizyczne, jak i psychiczne u osób, które są chorymi na niektóre rodzaje porfirii. Często określa się ich mianem „skoczków cienia”, gdyż unikają one ekspozycji na słońce. Niestety, słońce może też uszkodzić układ nerwowy pacjenta, co skutkuje groźnymi konsekwencjami. Na szczęście są to choroby rzadkie, a lekarze mają sporo możliwości pomocy ofiarom tych chorób.
Darlene, 44-letnia mieszkanka Nowego Jorku, zauważyła zmiany w kolorze moczu, co zaowocowało skierowaniem jej na badania w celu diagnozy chorób autoimmunologicznych. Jednak przygotowując się do wycięcia pęcherzyka żółciowego, zaczęła spędzać więcej czasu na świeżym powietrzu, co skutkowało pojawieniem się na jej skórze zagadkowych pęcherzy, które nie chciały się goić. Po wizycie na oddziale ratunkowym i konsultacji z dermatologiem, Darlene została prawidłowo zdiagnozowana – porfiria skórna późna.
Porfiriami to grupa chorób, których wspólną cechą jest to, że w organizmie dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się substancji zwanych porfirynami. Porfiryny są niezbędne do produkcji hemoglobiny, głównego składnika występującego we krwi. Niewłaściwe działanie jednego z ośmiu enzymów, które przekształcają porfiryny w hem, może prowadzić do rozwoju porfirii. Porfiryny szkodzą organizmowi na wiele sposobów. Ich wzmożona aktywność pod wpływem światła słonecznego lub sztucznego może wywołać poparzenia skóry, silne swędzenie, zaczerwienienia, pęcherze i opuchliznę. Z kolei ostre porfirie atakują układ nerwowy powodując kłopoty z oddychaniem, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne i drgawki.
Porfiria jest chorobą wywołaną przez wiele czynników, w tym nie tylko wadliwe geny. Infekcje wirusowe, nadużywanie alkoholu, nadmierna ekspozycja na słońce, przyjmowanie niektórych leków czy niewłaściwy styl życia mogą być również odpowiedzialne za jej wystąpienie. Ponadto, stres, zmiany hormonalne i nieodpowiednia dieta mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia objawów porfirii.
Chociaż geny mają duży wpływ na nasze zdrowie, ważne jest, aby pamiętać o innych czynnikach, które mogą wpływać na wystąpienie porfirii. Dlatego też, ważne jest, aby regularnie monitorować swoje zdrowie i skontaktować się z lekarzem, jeśli pojawią się podejrzane objawy.
Porfirie to choroby, które mają wpływ na zdrowie i jakość życia. Ostre porfirie mogą potencjalnie prowadzić do uszkodzenia nerek i stanowić zagrożenie dla życia. Przewlekłe porfirie skórne wiążą się z powstawaniem ran, bliznami i zmianami w wyglądzie skóry, a także mogą przyczynić się do rozwoju nowotworów. Na szczęście są to bardzo rzadkie choroby. Chociaż diagnozowanie porfirii może być trudne, dzięki testom laboratoryjnym i genetycznym możliwe jest postawienie właściwej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Leczenie
Kiedy chodzi o porfirie ostre, szybko wdrożone leczenie ma na celu złagodzenie objawów i uniknięcie powikłań. W tym celu pacjentom podaje się zastrzyki z formą hemu, co ogranicza gromadzenie się porfiryn w organizmie. W przypadku porfirii wątrobowej, chorym regularnie podaje się lek Givlaari (givosiran). Powoduje on obniżenie produkcji jednego z enzymów odpowiedzialnych za produkcję hemu, ograniczając tym samym wytwarzanie porfiryn. Porfirie skórne leczy się poprzez zmniejszenie czynników wyzwalających ataki, a także redukcję ilości porfiryn. W tym celu wykonuje się regularne transfuzje krwi lub stosuje się lek hydroksychlorochinę. Osoby cierpiące na protoporfirii erytropoetycznej mogą skorzystać z leku Scenesse, który wpływa na wytwarzanie melaniny, chroniącej skórę przed promieniami słonecznymi. Lek podawany jest w postaci implantu, podskórnie, co dwa miesiące.
Badania naukowe w dziedzinie terapii porfirii ciągle napędzane są przez swoje zaangażowanie. W tym roku, wczesne badania kliniczne nowego leku, który ma być stosowany w protoporfirii erytropoetycznej (EPP) i protoporfirii sprzężonej z chromosomem X (XLP) zostały opublikowane w nadziei na złagodzenie skutków tych chorób, które często ujawniają się u dzieci.
„Nazywają one siebie skoczkami cienia, ponieważ muszą biegać z jednego zacienionego miejsca do drugiego, aby unika słońca” – mówi autor badania, prof. Robert Desnick, z Icahn School of Medicine w Nowym Jorku.
Nowy lek przyjmuje się doustnie, co pozwala na łatwiejsze dobranie odpowiedniej dawki i czyni go lepiej dostosowanym do potrzeb dzieci. Jest też bardziej dostępny od obecnego, wszczepianego pod skórę leku Scenesse. Przetestowana substancja zwiększa pigmentację skóry, a wyniki badań z udziałem ponad 100 dorosłych ochotników opublikowane w „New England Journal of Medicine” pokazują, że pozwala wydłużyć czas przebywania na słońcu nawet o godzinę dziennie. Jest to szczególnie ważne dla osób cierpiących na EPP, ponieważ u nich zaczynają się niepokojące objawy po zaledwie 10-30 minutach.
Nowa metoda leczenia pozwala też na zmniejszenie ryzyka skutków ubocznych, ponieważ lekarze mogą precyzyjnie dobrać odpowiednią dawkę dla każdego pacjenta. Pozwala to na lepsze dopasowanie leku do potrzeb i zminimalizowanie ryzyka wystąpienia skutków ubocznych. Dodatkowo, dzięki swojej dostępności, lek jest dostępny dla szerszego grona pacjentów.
„Dla kogoś bez EPP może się to wydawać mało istotne – mówi jedna z ekspertek, dr Angelika Erwin. – Jednak dla osób z taką przypadłością ta dodatkowa chwila może stanowić dużą różnicę w jakości życia” – podkreśla. Większe badanie już trwa i biorą w nim udział także dzieci.
Porfiria to rodzina chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu. Choroby te są rzadkie, a symptomy różnią się w zależności od typu porfirii. Więcej informacji na temat porfirii można znaleźć na stronie Mayo Clinic wraz z linkami do Amerykańskiej Fundacji Porfirii i historią Darlene Folkes.
Istnieją dwa leki (Givlaari i Scenesse) skierowane do osób z porfirią skórną późną (PPT). Są one przeznaczone do leczenia i zapobiegania objawom i zmianom skórnym. Więcej szczegółów dotyczących tych leków można znaleźć na stronie Europejskiej Agencji Leków.
Aby zobaczyć, czy leki te są skuteczne w leczeniu EPP i XLP, zostało przeprowadzone kliniczne badanie leku. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na stronie Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.
Na podstawie aktualności z serwisu: pap-mediaroom.pl
