Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę zmuszeni są do dalszego czekania na rozwiązania, które pozwolą im skorzystać z innowacyjnego leczenia. Firma farmaceutyczna zakończyła badania kliniczne, które dawały im możliwość korzystania z tego leczenia, jednak Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji nt. refundacji terapii. Pacjenci zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o konkretne rozwiązania, które przyniosą im realną pomoc.
Alfa-mannozydoza to nieuleczalna, wrodzona choroba metaboliczna, która wynika z mutacji genu MAN2B1. Skutkiem tego jest zmniejszenie lub niedobór enzymu w organizmie, co prowadzi do wielu dolegliwości, w tym niepełnosprawności intelektualnej, deformacji, zaburzeń równowagi, osłabienia odporności, problemów z wzrokiem i słuchem.
Ultrarzadkie choroby wrodzone są rozpoznawane przez lekarzy z różnych specjalizacji, ponieważ mogą objawiać się w bardzo różny sposób. Większość z nich jest uwarunkowana genetycznie i uwzględnia bardzo długą listę schorzeń, które mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Czasami lekarze mają trudności z rozpoznaniem tych schorzeń, ponieważ są one nietypowe i nie wszyscy są zaznajomieni z ich objawami.
Według szacunków Unii Europejskiej, choroby wrodzone dotykają 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Szacunkowa częstość występowania alfa mannozydozy to 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 osób cierpiących na tę chorobę.
„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.
Choroba alfa-mannozydoza jest rzadka, jednak medycyna stale się rozwija i wciąż pojawiają się nowe leki, które skutecznie przyczyniają się do jej zwalczania. Europejska Agencja Leków wydała zezwolenie na stosowanie leku zawierającego welmanazę alfa, w przypadku pacjentów z łagodnymi i umiarkowanymi objawami alfa- mannozydozy. Badania wykazały, że wczesne wdrożenie tej terapii może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Rzadka choroba alfa-mannozydoza jest wciąż przedmiotem badań medycznych i leczenia. Europejska Agencja Leków wydała zezwolenie na zastosowanie leku o nazwie welmanaza alfa, dla pacjentów z umiarkowanymi i łagodnymi objawami choroby. Odnotowano, że stosowanie tego leku już we wczesnym dzieciństwie pozwala zmniejszyć postęp choroby i łagodzić jej objawy.
„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.
Rodziny i stowarzyszenia osób cierpiących na alfa-mannozydozę postanowiły zadziałać i wystosowały oficjalną prośbę do Ministerstwa Zdrowia o wpisanie terapii na listę refundacyjną. Jednakże, ze względu na wysoki koszt leczenia, tego typu wsparcie finansowe nie było wcześniej dostępne. Obecnie sytuacja uległa zmianie i w całej Unii Europejskiej refundacja leków, zarówno tego konkretnego, jak i innych terapii dających nadzieję chorym na choroby rzadkie, jest już standardem.
Od kilku miesięcy resort konsekwentnie odmawia wszczęcia procedury refundacyjnej, pozostawiając pozostawających bez leczenia pacjentów zmuszonymi do skorzystania z oferty firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.
„Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.
Stowarzyszenia pacjentów solidaryzują się z osobami chorymi na alfa-mannozydozę, które odbywają podróż „od Annasza do Kajfasza”. Przypominają, że wszyscy chorzy powinni otrzymywać jednakowe wsparcie bez względu na liczebność bądź siłę lobbingową. Program lekowy powinien nie tylko zapewnić dostęp do leków, ale także umożliwić pacjentom korzystanie z regularnych badań lekarskich, które zapewnią im stałą opiekę medyczną.
„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Pacjenci oraz ich bliscy zmagający się z alfa-mannozydozą walczą o swoje prawa i opiekę medyczną. Wciąż pozostają bez wsparcia w związku z brakiem dostępu do terapii, która jest dla nich kluczowa dla zapewnienia długoterminowego zdrowia i dobrostanu.
„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.
Na podstawie aktualności z serwisu: pap-mediaroom.pl
