Chociaż diagnostyka genetyczna jest coraz częściej stosowana w terapiach, to jednak w Polsce nadal nie jest wykorzystywana w wystarczającym stopniu. Co więcej, jej jakość w wielu miejscach pozostawia wiele do życzenia. Do tego dochodzi rynek komercyjny oferujący bezużyteczne, a często drogie badania, co powoduje, że pacjenci nie mają dostępu do bezpłatnego i dokładnego testowania genetycznego.
Od 2017 roku, kiedy koszty badań genetycznych wynosiły niespełna 24 mln złotych, w 2021 NFZ zrefundował je za ponad 55 mln złotych. Średnie wydatki na diagnostykę molekularną dla całej Polski na jednego mieszkańca wynoszą zaledwie 1,1 zł rocznie, co oznacza, że ich wpływ na system ochrony zdrowia jest minimalny. Z tego wnioskują autorzy artykułu „Badania molekularne w praktyce klinicznej leczenia osób z chorobami nowotworowymi w Polsce. Wnioski dla organizacji systemu ochrony zdrowia”, prof. dr hab. n. med. Maciej Krzakowskiego z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie oraz prof. dr hab. n. med. Bartosz Wasąg z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku.
Niewykorzystywanie potencjału badań molekularnych w onkologii w skali kraju wynika z wielu przyczyn. Główną z nich jest zbyt skomplikowany system finansowania, jednakże istnieją inne czynniki. Na przykład brak świadomości ze strony lekarzy, którzy nie są wystarczająco poinformowani o dostępnych programach badawczych oraz zaangażowania pacjentów, którzy często sami wskazują lekarzom programy, w ramach których powinny zostać przeprowadzone badania.
Aby zmienić tę sytuację ważne jest przeprowadzenie szerokiej akcji edukacyjnej, która uświadomi lekarzom możliwość zlecania takich badań. Dodatkowo warto zadbać o zwiększenie świadomości pacjentów, aby wiedzieli, jakie dostępne są programy i w jaki sposób można je wykorzystać.
Odpowiednie wdrożenie wytycznych dotyczących wykorzystywania badań molekularnych w onkologii może zmienić obecną sytuację i znacząco poprawić poziom opieki zdrowotnej dla pacjentów.
Nowoczesne badania molekularne mające zastosowanie w leczeniu różnych typów nowotworów są dostępne i refundowane w Polsce. Zgodnie z doniesieniami Piotra Rutkowskiego z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie oraz prof. Tomka Kubiatowskiego z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, paleta tych badań jest szeroka, w tym ocena rearanżacji genowych, zmian germinalnych i somatycznych obejmujących wiele klas mutacji/ zmian, sygnatury genomowe, nagromadzenie mutacji w genomie itp. Wszystkie te badania są dla pacjenta bezpłatne w przypadku wskazanego wskazania.
Niewątpliwie, nierównomierna dystrybucja laboratoriów na terenie kraju stanowi znaczący problem. Jednakże, jak się okazuje, istnieje wiele innych czynników, które powodują, że nie są one w pełni wykorzystywane. Przede wszystkim, w wielu przypadkach, warunki techniczne oraz procedury diagnostyczne wykorzystywane w laboratoriach są niewystarczające. Dodatkowo, w wielu laboratoriach występują znaczące braki kadrowe, co utrudnia wykonywanie najbardziej złożonych badań.
Raport wyraźnie pokazuje, że badania molekularne są podstawą dla optymalnej diagnostyki chorób nowotworowych. Jednak należy zadbać o to, by badania te wykonywane były w odpowiednich warunkach, w oparciu o wiedzę specjalistów. Niewłaściwe wykorzystanie takiej diagnostyki może mieć niekorzystne konsekwencje dla pacjenta.
„Problem polega na tym, że w tej chwili potrafimy wykryć bardzo dużo zmian genetycznych, których znaczenie kliniczne jest jednak nieznane. I cóż z tego, że ktoś bardzo szczegółowo przebada cały genom, skoro potem uzyskanych informacji nie jesteśmy w stanie wykorzystać w leczeniu? Liczba zmian, które mają przełożenie praktyczne jest naprawdę ograniczona” – zapewnia genetyk prof. Jan Lubiński z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz działającego przy tej uczelni Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, który wraz z zespołem jest autorem wielu przełomowych publikacji o genetycznym podłożu raka piersi.
Można powiedzieć, że nasza wiedza na temat genów jest jeszcze niedoskonała. I choć dostrzegamy liczne mutacje i możemy wskazać osobne geny, to nadal nasza wiedza jest ograniczona, co uniemożliwia dokonanie w pełni sensownej interpretacji wyników badań.
Nasza wiedza na temat genów wciąż pozostaje niedoskonała. Posiadamy jedynie ograniczone informacje o każdym gene, a także o licznych mutacjach, co nie pozwala nam na wyciągnięcie w pełni trafnych wniosków z przeprowadzonych badań.
„Badania genomu mają sens, w ściśle określonych wskazaniach. Sens czy raczej bezsens badań powszechnych genetycznych niech zilustruje anegdota. James D. Watson, noblista, odkrywca struktury DNA, jako jeden z pierwszych miał zsekwencjonowany swój genom. Okazało się, że ma gen podatności na chorobę Alzheimera. I co? W wieku osiemdziesięciu paru lat prowadził seminarium na poziomie intelektualnego Olimpu. Jeśli u kogoś znajdzie się wariant genu SRGAP1, oznacza to, że ryzyko raka tarczycy będzie o 26 proc. wyższe. Zapadalność na raka tarczycy wśród kobiet jest 0,02 proc., to w przypadku nosiciela mutacji ryzyko to będzie 0,024 proc.” – tłumaczył w wywiadzie dla Serwisu Zdrowie prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, rektor tej uczelni.
„Najbardziej skrajny przypadek, jaki pamiętam, to laboratorium wykorzystujące opatentowaną przez nas technologię, wykonujące badania źle. Zadzwoniłem tam i usłyszałem od szefa bardzo niegrzeczną odpowiedź: >>Mam to wszystko w nosie<<. Niestety, przebadał swoją matkę i pominął pewną mutację genetyczną. Kobieta zmarła. Oczywiście, nie chciał uśmiercić swojej matki, lecz zwyczajnie nie umiał wykonywać testów genetycznych – opowiada prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński. – Wcale niemało mamy wyników fałszywie ujemnych, które mówią, że nie ma mutacji, a ona jest. To jasne, że błędów nie da się uniknąć, ale powinny być procedury, które je minimalizują. Tak samo jak na drogach poruszamy się według znaków drogowych, tak samo powinniśmy poruszać się według ścisłych wskazań przy wykonywaniu testów genetycznych” – mówi ekspert.
Czasem zdarzają się niedociągnięcia, a czasem możliwe jest, że wykonywane badania nie są wystarczająco dokładne lub nie mają wystarczającej siły diagnostycznej.
Jednakże, wraz z postępami w technologii i wiedzy medycznej, jakość badań i testów diagnostycznych stale się poprawia.
Co więcej, lekarze i inne specjaliści stale dążą do zwiększenia dokładności wyników i zapewnienia jak najlepszego poziomu opieki pacjentom.
Mimo to, należy zaznaczyć, że nawet najnowocześniejsze metody diagnostyczne nie są w stanie zagwarantować stuprocentowej dokładności wyników.
W niektórych przypadkach jakość badań może pozostawiać wiele do życzenia, a wyniki mogą nie być w pełni wiarygodne.
Dlatego istotne jest, aby lekarz i pacjent mieli świadomość, że wyniki badań nie zawsze będą w pełni wiarygodne i wymagają dalszej analizy.
Chociaż współczesna medycyna umożliwia wykonywanie szybkich i dokładnych badań, to nadal istnieje możliwość, że jakość wykonanych procedur może kuleć.
Dlatego właśnie ważne jest, aby specjaliści i pacjenci wykazywali się szczególną starannością oraz świadomością tego, że niektóre wyniki mogą być nieprawidłowe.
Dzięki temu będzie można zapobiec złym diagnozom i w razie potrzeby wykonać dodatkowe badania w celu potwierdzenia lub zaprzeczenia wynikom.
„Zrobiliśmy jednak dodatkowe badanie na duże delecje, które jest kluczowe, bo takie mutacje występują w kilku procentach przypadków zaburzeń BRCA1. Wtedy włącza się ratujące życie postępowanie, inne zabiegi profilaktyczne, inne sposoby leczenia. Młoda, zszokowana lekarka mówi do mnie: >>Panie profesorze, coś powinniśmy z tym zrobić. Tak nie może być, szkoda ludzi<<. Tyle że wielokrotnie próbowałem ten problem uporządkować i już nie mam siły. Takie sprawy powinno się poustawiać na poziomie Ministerstwa Zdrowia. Laboratoria, którym zwróciłem uwagę, nadal twierdzą, że są fenomenalne i świetnie dbają o pacjenta. Tak, niestety, nie jest. Brakuje nadzoru merytorycznego nad jakością nie tylko techniczną, ale też nad interpretacją wyników” – mówi prof. Lubiński.
Nowoczesne techniki badań genetycznych w onkologii dają lekarzom coraz więcej informacji na temat uwarunkowań rozwoju nowotworu. Prof. Lubiński przedstawił na przykład badania dotyczące mutacji w genie CHEK2. Wyniki tego szczegółowego badania sugerują, że kobiety z rakiem piersi, u których wykryto tę mutację, nie odpowiadają na chemioterapię, za to dobrze reagują na hormonoterapię. Mutacja ta ma także inne konsekwencje. Niestety, w niektórych laboratoriach nie raportuje się o tej mutacji, ponieważ uważa się, że nie ma ona znaczenia.
„Kobiety z tą mutacją reagują na hormonoterapię. W naszym badaniu, na 180 kobiet, którym podano chemioterapię, tylko jedna odpowiedziała kompletną remisją. Laboratoria nie powinny wprowadzać w błąd i opowiadać, że ta zmiana jest nieważna. Biorąc pod uwagę fakt, że rocznie w Polsce jest ok. 15 tys. nowych zachorowań na raka piersi, z tego 10 proc. kobiet ma zmianę w genie CHEK2, czyli 1500 kobiet rocznie najprawdopodobniej dostaje niepotrzebnie chemię” – uważa prof. Lubiński.
Artykuł dr n. med. Andrzeja Tysarowskiego z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie „Badania genetyczne w onkologii: dostępne technologie, kierunki rozwoju” z raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” warto poznać. Przedstawia on innowacyjne technologie stosowane w diagnostyce i leczeniu nowotworów, a także kierunki ich rozwoju.
„Wciąż mamy do czynienia ze znacznym odsetkiem preparatów w postaci bloczków parafinowych, których niska jakość, spowodowana zaniedbaniami w procesach utrwalania materiału tkankowego, uniemożliwia wykonanie tak zaawansowanego badania genetycznego, jak kompleksowe profilowanie genomowe, wymagającego analizy rozległych regionów genomu. Odsetek badań niediagnostycznych dla tej zaawansowanej technologii sięga 20 proc. wykonanych analiz” – czytamy.
Od samego początku ważne jest, aby pacjent był w ośrodku, który ma wiedzę na temat zaawansowanych badań genetycznych i wytycznych dotyczących ich przeprowadzania. Nieustanne szkolenia personelu są konieczne, aby zapewnić skuteczne przeprowadzenie procedur i sprawne przechowywanie materiału genetycznego.
Kompleksowe zrozumienie, jak powinny wyglądać procedury i jak je wykonywać, zapewni pacjentom szybki i skuteczny dostęp do zaawansowanych badań genetycznych.
Zatem ważne jest, aby ośrodki medyczne stale podnosiły swoje kompetencje, aby zapewnić pacjentom szybki i skuteczny dostęp do zaawansowanych badań genetycznych.
Aby to osiągnąć, personel medyczny musi być regularnie szkolony w zakresie wytycznych dotyczących zaawansowanych badań genetycznych, a także skutecznego przechowywania materiału genetycznego.
Dzięki temu pacjenci będą mieli dostęp do szybkiego i dokładnego diagnozowania, które wykonuje się poprzez zaawansowane procedury genetyczne.
Proces ten wymaga regularnych szkoleń personelu, aby mieć pewność, że pacjenci otrzymają ich wyniki szybko i precyzyjnie.
Regularne szkolenia personelu i stosowanie wytycznych dotyczących zaawansowanych badań genetycznych zapewnią pacjentom szybki i skuteczny dostęp do tej usługi.
Dzięki temu diagnozy będą wykonywane szybko i precyzyjnie, co zapobiegnie niepotrzebnym opóźnieniom i długotrwałym oczekiwaniom na wyniki.
„Jednostki (zakłady/pracownie/laboratoria) wykonujące kompleksową diagnostykę genetyczną na potrzeby pacjentów onkologicznych powinny ściśle współpracować z klinikami onkologicznymi, poradniami genetycznymi i jednostkami diagnostyki patomorfologicznej w ramach jednego podmiotu leczniczego. Umożliwia to prowadzenie zintegrowanej, interdyscyplinarnej diagnostyki przy współpracy chirurgów, onkologów klinicznych, patomorfologów oraz diagnostów laboratoryjnych z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, a także genetyków klinicznych. Ścisła współpraca oraz zapewnienie wysokiej jakości badań jest szczególnie ważna w kontekście szybko rozwijającej się medycyny personalizowanej” – podkreśla dr Tysarowski.
„Raport z przeprowadzonego diagnostycznego badania genetycznego musi zawierać wynik, jego precyzyjną interpretację zrozumiałą dla onkologa klinicznego, genetyka klinicznego, patomorfologa oraz pacjenta, a także opis i zakres zastosowanej metodologii. Wynik badania genetycznego może być autoryzowany jedynie przez diagnostę laboratoryjnego. Zaleca się, aby ostatecznej autoryzacji dokonywał specjalista z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej. Tylko tak przygotowany wynik stanowi dokument medyczny i może być wykorzystany do postępowania terapeutycznego pacjenta oraz rozliczony jako świadczenie refundowane przez NFZ” – pisze dalej dr Tysarowski.
Źródło: pap-mediaroom.pl
