Dzięki nowoczesnym metodom leczenia SMA pacjenci mogą cieszyć się nadzieją na lepsze życie. Ich stan zdrowia poprawia się, a ich wydolność i samodzielność ulega zwiększeniu, co oznacza, że ich opiekunowie są mniej obciążeni. Postępy w leczeniu tej choroby pozwalają nawet całkowicie uniknąć jej objawów. To zdecydowanie przełom w terapii SMA.
Skoki tandemowe, jazda na snowboardzie, podróżowanie do Grecji, Turcji i Barcelony – wszystko to może być Twoim udziałem. Zagraj w bocce w Stowarzyszeniu Prometeus w Konopiskach, dyscyplinie paralimpijskiej, gdzie w zeszłym roku zdobyłeś wicemistrzostwo Polski w kategorii BC3 oraz mistrzostwo Czech. Otrzymałeś też powołanie do kadry narodowej i wybrałeś się na międzynarodowe turnieje do Zagrzebia i Poznania, zbierając rankingowe punkty. W październiku bieżącego roku wybierasz się na kolejny turniej, a obecnie zajmujesz 51. miejsce na liście światowej.
To życie Jarosława Plewy, czterdziestokilkulatka, któremu SMA1 nie powstrzymało drogi do optymizmu. Dzięki lekom udało mu się zahamować chorobę, a nawet ulepszyć wiele funkcji życiowych. Właśnie w tej chwili trzyma w ręce dyktafon i ma całkiem dobry głos.
„Czuję, że jestem silniejszy, mogę poruszać głową, jestem dużo bardziej wytrzymały, mogę dłużej pracować. Prowadzę studio graficzne, ale też załatwiam reklamę od a do zet: od logotypu, poprzez materiały drukowane, strony internetowe, tworzę sklepy internetowe” – opowiada.
Jarosław Plewa cierpi na rzadką chorobę genetyczną zwaną SMA 1. Jednym z pięciu rodzajów SMA, jest to postać 1, która charakteryzuje się postępującym osłabianiem i zanikiem mięśni. W przeszłości, diagnoza tej choroby oznaczała brak leczenia i szybki postęp choroby. Na szczęście, dziś istnieje wiele możliwości leczenia, od najcięższej postaci 0 do postaci 4 zazwyczaj występującej po 30-tce.
Ostatnio w obszarze medycyny doszło do istotnych postępów, szczególnie w zakresie leczenia choroby, z którą zmagał się Jarosław Plewa. Noworodki, które są zdiagnozowane z tą chorobą, mogą skorzystać z programu przesiewowego i wdrożyć terapię genową, dzięki czemu choroba nie będzie się rozwijać. Natomiast starsi pacjenci mogą znacząco zahamować jej postęp.
„Koledzy nosili mnie na laboratoria na II piętro. To również dzięki nim mogłem skończyć studia. Te przedmioty, które mogły zostać przeniesione na parter, zostały przeniesione. Po studiach pracowałem m.in. stacjonarnie w dziale zamówień i logistyki, przez ponad 5 lat jeździłem codziennie do pracy” – mówi Jarosław Plewa dla Serwisu Zdrowie.
„To są moje cele. Do tej pory wszystko, co zaplanowałem, spełnia się” – zapewnia Jarosław.
„Nadaje problemowi właściwe proporcje. Gdy płaczę, zawsze mówi, nie płacz, bo… Wielu znajomych dzwoni do niego i przez godzinę >>przeprowadza psychoterapię<<. Nasza wspólna koleżanka ma mnóstwo problemów. Dzwoni do niego: wiesz, chodzę do terapeutów, ale tak jak ty, nikt mi w głowie nie poukłada" – opowiada partnerka Jarosława.
„Dotychczas w badaniach klinicznych uczestniczyły małe i starsze dzieci i wiadomo było, że jest to lek dla nich skuteczny. Mniej doświadczeń było w leczeniu dorosłych pacjentów z SMA. Owszem, w ciągu ostatnich lat pojawiły się pierwsze publikacje, ale dotyczyły głównie pierwszych 14 miesięcy leczenia, wyniki były pozytywne. Nasza publikacja dotyczy długofalowego leczenia, obserwacja do 30. miesiąca, czyli prawie trzy lata u pacjentów dorosłych” – mówi dla Serwisu Zdrowie dr Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Konrad był pierwszą osobą niepełnosprawną, która skończyła w trybie dziennym Politechnikę Częstochowską, kierunek elektrotechnika, wydział elektryczny. Jego marzeniem jest zostać mistrzem paralimpijskim, a także usamodzielnić się i założyć rodzinę. Przyjaciele i rodzina cenią go za umiejętność pocieszania innych w trudnych sytuacjach.
Sierpniu br. został opublikowany artykuł w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, który dotyczył nowoczesnego leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Konrad od dawna interesował się nauką na temat tej choroby i współpracował z ekspertami, aby uzyskać jak najlepszy wynik.
Aktualnie jest w trakcie leczenia, które ma na celu wzmocnienie mięśni i poprawę jakości życia.
Konrad jest optymistyczny co do efektów leczenia i jest gotowy do działania, aby osiągnąć swoje marzenia.
„Mamy szczególną grupę pacjentów z ciężką postacią SMA, którzy nigdy nie siedzieli samodzielnie, oczywiście, nie chodzili. Część z nich, z nieco łagodniejszym przebiegiem, przeżywa do wieku dorosłego. Z naszych obserwacji wynika, że stan większości z nich poprawił się, co w przypadku choroby, która jest przewlekła i z każdym rokiem postępuje – pacjent stopniowo traci funkcje ruchowe – już zatrzymanie jej postępu jest dobrym efektem leczenia. A my obserwujemy istotną poprawę u znacznej większości pacjentów, nawet u tych, którzy chorują 40 i więcej lat. W większości przypadków objawy SMA pojawiają się w pierwszych latach życia, więc nasi dorośli pacjenci, najstarszy zaczął leczenie w wieku 69 lat, otrzymują leczenie po bardzo długim czasie trwania choroby. Przyznam, że byliśmy nieco zaskoczeni, że przyniosło ono aż tak dobre efekty – mówi dr Łusakowska.
Lek, który został przyjęty do stosowania, modyfikuje procesy molekularne, aby zwiększyć poziom białka, którego brakuje pacjentom z SMA. Jest to bardzo ważne dla motoneuronów, które są kluczowe dla utrzymania funkcji ruchowych. Poprzez wzmocnienie motoneuronów, lek może pomóc w zapobieganiu postępującemu osłabieniu i zanikowi mięśni u pacjentów, a także zapobiegać poważnym zaburzeniom połykania i oddychania. Niestety motoneurony nie są w stanie samodzielnie się regenerować.
„Wydawać by się więc mogło, że u starszych pacjentów, chorujących tak długo, u których wiele motoneuronów już obumarło, trudno spodziewać się dobrych efektów, ale jak się okazuje, potencjał działania leku jest ogromny. U pacjentów z ciężkim przebiegiem SMA w wielu krajach na świecie nie jest podejmowane leczenie. Nasze obserwacje, które przedstawiliśmy w artykule, pokazują, że warto leczyć wszystkich pacjentów, bo każdy z nich może odnieść korzyść” – zapewnia dr Anna Łusakowska.
„Mam fantastycznego pacjenta, który mimo że choruje prawie od urodzenia, porusza się na wózku, jest fotografem artystycznym, tworzy piękne kompozycje z owoców, nasion, warzyw, które utrwala na zdjęciach. Zdobywa nagrody na konkursach fotograficznych. Inny pacjent, obecnie 34 – letni, który marzył od wielu lat o dalekich podróżach w Andy, ale był zbyt słaby, żeby tam dotrzeć, po rozpoczęciu leczenia poczuł się na tyle sprawny, że dotarł do krainy Inków, zwiedził Matchu Picchu i odbył wysokogórską wycieczkę na koniu, na którym ostatni raz jechał, gdy był siedmioletnim chłopcem – opowiada dr Łusakowka. – Dla bardzo wielu pacjentów podróżowanie to marzenie, którego wcześniej nie mogli spełnić. Pacjent, który wcześniej musiał się trzy razy dziennie położyć i odpocząć, teraz może siedzieć na wózku cały dzień – pracować, uczestniczyć w życiu towarzyskim, przebywać na studiach. Wielu pacjentów obserwuje wzmocnienie głosu, mogą mówić głośniej, wyraźniej, dłużej. Mam pacjentów, dla których to jest szczególnie ważne, gdyż są wykładowcami, terapeutami, psychologami i mogą cały dzień pracować, mówiąc. Dla nich to naprawdę jest jakościowa zmiana życia, zmiana perspektywy„ – zapewnia ekspertka, która pracuje z pacjentami z SMA od ponad 30 lat.
1. Przez okres monitorowania odnotowano najmniej stabilizację, ale w większości przypadków pacjenci doświadczyli poprawy.
2. Przed rozpoczęciem tego projektu, źródło genetyczne choroby pozostawało nieznane. Dzięki postępowi w dziedzinie biologii molekularnej i genetyki, dziś znamy mechanizm tej choroby.
3. Badania te stanowią punkt wyjścia do opracowania skutecznego leczenia.
4. Monitorowanie skutków terapii wykazało, że pacjenci doświadczyli znacznej poprawy, nawet przy minimalnych oznakach stabilizacji.
„W SMA natura dała bonus – dodatkowy gen, który, jeśli go odpowiednio zmodyfikujemy, zaczyna produkować prawidłowe białko. Cząsteczka w nowoczesnym leku zmienia ten dodatkowy gen i przywraca mu możliwość produkcji pełnowartościowego białka. Jeśli wzrasta poziom tego białka , poprawia się sprawność ruchowa i ogólne funkcjonowanie pacjentów” – wyjaśnia dr Łusakowska.
Rejestr TREAT-NMD składa się z szeregu narzędzi, które umożliwiają zgromadzenie danych i informacji potrzebnych do prowadzenia badań nad chorobami mięśni szkieletowych. Platforma TREAT-NMD została zaprojektowana tak, aby umożliwić udostępnianie danych i informacji naukowcom z całego świata, co w konsekwencji może przyczynić się do znalezienia lepszych metod leczenia.
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego od dekady jest wiodącym ośrodkiem w tworzeniu rejestru TREAT-NMD. Rejestr zawiera dane chorych na SMA, czyli postać przewlekłą SMA2 i SMA3 oraz ostrą postać SMA1, która rozwija się w pierwszym półroczu życia. Platforma TREAT-NMD dostarcza dane i informacje naukowcom na całym świecie, co może przyczynić się do wcześniejszego wykrycia i lepszego leczenia chorób mięśni szkieletowych.
Klinika Neurologii od lat wspiera naukowców w wypracowaniu lepszych terapii dla chorych na SMA. Rejestr TREAT-NMD umożliwia zgromadzenie danych i informacji od pacjentów z całego świata, co pozwala naukowcom na zdobycie wglądu w przebieg choroby i pomaga w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia.
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, od ponad dekady, prowadzi globalny rejestr TREAT-NMD, dostarczającym dane i informacje na temat chorób mięśni szkieletowych. Rejestr obejmuje wszystkie postacie choroby, od postaci przewlekłych – SMA2 i SMA3 – po ostrą postać SMA1, która rozwija się w pierwszym półroczu życia. Udostępnianie danych i informacji naukowcom na całym świecie może przyczynić się do znalezienia skuteczniejszych metod leczenia.
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wspiera naukowców w wypracowaniu lepszych terapii dla pacjentów z SMA. Rejestr TREAT-NMD został zaprojektowany w celu zebrania danych i informacji od ludzi z całego świata, co może pomóc w wykryciu choroby i w opracowaniu skutecznego leczenia.
Program terapeutyczny B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” został wprowadzony w Polsce w styczniu 2019 r. jako pierwszy na świecie skuteczny preparat do leczenia tego schorzenia. Obejmuje on wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania choroby oraz typu SMA. Aktualnie liczba pacjentów objętych leczeniem w ramach programu wynosi około 1000 osób.
„Dzięki naszemu rejestrowi wiedzieliśmy, że zapotrzebowanie na leczenie jest bardzo duże. W tej chwili leczymy 90 proc. populacji pacjentów. Jest jeszcze pewna grupa pacjentów, która oczekuje na leczenie. Głównym powodem tego opóźnienia jest wciąż jeszcze za mała liczba ośrodków, które mogą leczyć dorosłych pacjentów. W kilku województwach nie ma ich, np. w woj. mazowieckim jest ich jeszcze za mało, ale mamy nadzieję, że wkrótce powstaną kolejne. Dorosłych pacjentów będzie przybywać, gdyż dzieci po osiągnieciu 18 lat przechodzą pod opiekę oddziałów dla dorosłych. Część pacjentów jeszcze nie jest zdiagnozowana. Jednak każdy nowo zdiagnozowany ma szansę na otrzymanie leczenia. Ogromne nadzieje na wyeliminowanie SMA jako choroby powodującej istotne dysfunkcje ruchowe ograniczające samodzielność pacjentów, daje skrining noworodów, dzięki któremu można wdrożyć leczenie przedobjawowe. W Polsce już działa ten system od prawie dwóch lat, a mali pacjenci najczęściej otrzymują terapię genową. To daje jest prawie pewność, że pacjent nigdy nie będzie miał pełnych objawów SMA„ – mówi dr Łusakowska.
Ekspertka jest bardzo wdzięczna, że od pięciu lat miała szansę wspierać chorych i widać korzyści. Niestety, wielu pacjentów i lekarzy, z którymi miała do czynienia, nie mogło cieszyć się owocem ich pracy. Niemniej jednak ciągle trwają prace nad zmianą dawki leku oraz sposobu jego podawania.
„Niektóre nasze pacjentki opóźniły przyjmowanie leku, zaszły w ciążę, urodziły dziecko i dopiero zaczęły się leczyć. Inne przerwały leczenie na ten czas i zapewne wrócą po urodzeniu dziecka. Obecnie diagnostyka prenatalna pozwala na określenie, czy dziecko jest zdrowe lub czy odziedziczyło wadliwy gen. Do wystąpienia choroby konieczna jest obecność dwóch kopii wadliwego genu – od ojca i od matki. Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest zdrowy i nie jest nosicielem wadliwego genu, dziecko będzie zdrowe, chociaż będzie nosicielem choroby” – tłumaczy dr Łusakowska.
„Pacjent z SMA wymaga wielospecjalistycznej opieki. Przede wszystkim stałej rehabilitacji, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej. Na ogół opiekunowie osób chorych byli i są bardzo świadomi tych wszystkich potrzeb i starają się je zapewnić. To wymaga dużego nakładu sił i środków. Obecnie dostęp do rehabilitacji jest już znacznie lepszy. Wcześniej w istotny sposób obciążało to budżet domowy rodzin pacjentów. Wszyscy oczekujemy na wdrożenie tzw. opieki koordynowanej tak aby pacjent w jednym miejscu mógł otrzymać pełny zakres porad” – tłumaczy dr Łusakowska.
W przypadku chorób takich jak SMA, wyniki badań są bardzo ważne. Dzięki nim lekarze mogą ustalić najlepszy plan leczenia. Wyniki badań są też ważne dla rodziców i opiekunów, ponieważ pozwalają im lepiej zrozumieć, co dzieje się z ich dzieckiem.
Terapie modyfikujące przebieg choroby
Terapie modyfikujące przebieg choroby, takie jak leki, znacząco poprawiają stan pacjentów. Pozwalają im spełnić się w roli rodzica. Aby uniknąć niepożądanych skutków leczenia, pacjentom zaleca się, by nie planowali ciąży w trakcie przyjmowania leków.
Kontrolowanie postępów choroby
Pacjenci ze SMA muszą regularnie przechodzić kontrole. Pozwalają one stwierdzić, czy terapia modyfikująca przebieg choroby jest skuteczna i czy nie pojawiły się nowe symptomy. Ponadto, wyniki badań mogą pomóc rodzinie w lepszym zrozumieniu zmian, jakie zaszły u chorego.
Postawy i umiejętności życiowe
Leczenie pacjentów ze SMA to nie tylko przyjmowanie leków. Ważna jest też pomoc w nabywaniu postaw i umiejętności życiowych, które są niezbędne do bycia samodzielnym. Pomagają one pacjentom radzić sobie z trudnościami i zarządzać swoim życiem.
W celu oceny skutków terapii naukowcy z WUM wykorzystali odpowiednie testy i skale. Po 30 miesiącach obserwacji w skali HFMSE (Skala Sprawności Motorycznej Hammersmith) uzyskano wzrost o 5.1 punktów w postaciach SMA2 oraz SMA3. Test CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) wykazał natomiast poprawę wyników o 5.59 punktów już po 26 miesiącach obserwacji. Średni wynik RULM (Revised Upper Limb Module) po 30 miesiącach wzrósł o 1.96 punktów.
W trzydziestym miesiącu leczenia u 71% pacjentów stwierdzono znaczną kliniczną poprawę w HFMSE (≥ 3 punkty), 80% w CHOP-INTEND (≥ 4 punkty), 43,5% w RULM (≥ 2 punkty) i 50% w teście 6 minutowego marszu (wzrost o ≥ 30 metrów).
85% pacjentów odczuło co najmniej minimalną poprawę po 30 miesiącach leczenia, a 15% odczuło utrzymanie stanu. Stosując metodę ogólnego wrażenia poprawy (PGI-I) pacjentów, nie zaobserwowano u żadnego pacjenta objawów pogorszenia.
Od 28 marca 2022 roku wszystkie nowe narodziny na terenie Polski będą objęte badaniami molekularnymi w ramach badań przesiewowych, jeśli rodzice wyrażą na to zgodę. Dzięki temu większość noworodków (ok. 99 proc.) będzie przebadana pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.
Badania przesiewowe pod kątem SMA przebadano już u 560 tys. noworodków, z czego 79 zostało zdiagnozowanych. Wynik badania przesiewowego najczęściej jest znany w 8-9 dobie życia dziecka, po czym jest wysyłany do ośrodka kierującego. Po otrzymaniu próbki do badania weryfikacyjnego, w ciągu 2-3 dni wydawany jest wynik ostateczny, co daje nam średnio ok. 14 dnia życia. Leczenie rozpoczyna się zazwyczaj w 18.-19. dniu życia dziecka.
Wiadomości dystrybuowane przez: pap-mediaroom.pl
