Ekspertów z trzeciej odsłony debaty z cyklu „Healthcare Policy Summit” poświęconej chorobom rzadkim zalecają wprowadzenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich, odpowiednie zarządzanie wiedzą ekspercką, efektywną diagnostykę i wczesne włączenie leczenia. Te rekomendacje są kluczowe dla poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
27 czerwca 2024 roku odbyła się dyskusja na temat wyzwań związanych z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich, w której wzięli udział czołowi eksperci medyczni, przedstawiciele instytucji publicznych i organizacji pacjentów. Wydarzenie zorganizowane zostało we współpracy z Centrum Medycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w ramach cyklu Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych „Healthcare Policy Summit”.
Podczas debaty kluczowym tematem była reaktywacja Planu dla Chorób Rzadkich. Prof. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, zaznaczyła, że poprzednia wersja planu wygasła z końcem 2023 roku, ale obecnie rząd jest na końcowym etapie jego reaktywacji. Po konsultacjach społecznych wdrożono już zmiany, a ostatnim krokiem ma być przedstawienie planu na posiedzeniu rządu – zapewniła wiceminister Urszula Demkow.
„W obrębie planu mamy powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, Kartę Pacjenta z chorobą rzadką, stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich oraz Platformy dla pacjentów i lekarzy, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę na temat chorób rzadkich” – podkreślała wiceminister Urszula Demkow, mówiąc o najważniejszych założeniach Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.
Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, podkreśliła konieczność współpracy międzynarodowej w zakresie chorób rzadkich w Unii Europejskiej. Zaproponowała utworzenie ośrodków koordynacyjnych w różnych krajach, które będą świadczyć pomoc pacjentom z całej Europy.
„Ośrodki specjalizujące się w prowadzeniu pacjentów z daną chorobą lub grupą chorób mogłyby kompleksowo zajmować się diagnostyką, leczeniem i rozwiązywaniem trudnych problemów” – dodała prof. Alicja Chybicka. Podkreśliła także, że podobne rozwiązanie dobrze funkcjonuje w zakresie onkologii dziecięcej.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Ośrodka ERN Euro-NMD oraz członkini Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, podkreśla istotną rolę wyspecjalizowanych ośrodków w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi. W obliczu szybkiego postępu wiedzy medycznej i technologii diagnostycznych oraz terapeutycznych, konieczne jest zwiększenie liczby wyspecjalizowanych ośrodków, które zapewnią ciągłe kształcenie lekarzy i utrzymanie wysokiego poziomu kompetencji.
Aktualnie w Polsce działa 48 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), których ekspertyza może przynieść liczne korzyści zarówno pacjentom, jak i systemowi ochrony zdrowia. Prof. Kostera-Pruszczyk zachęca do właściwego wykorzystania ich wiedzy i doświadczenia w celu poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
„Nie jest sztuką sięganie po najdroższe badanie z najwyższej półki na samym początku procesu diagnostycznego. Czasami wystarczy niedrogie badanie, ale odpowiednio dobrane do potrzeb pacjenta. Często nie trzeba powtarzać całej dotychczasowej diagnostyki, tylko przeanalizować już wykonane badania chorego i dzięki temu uniknąć bolesnych procedur. Nie trzeba wtedy także płacić za coś, co już zostało zrobione” – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
„Potrzebujemy rejestrów, aby wiedzieć, ilu mamy pacjentów z daną chorobą, gdzie oni są i jakie są ich potrzeby. Kiedy pojawia się nowa terapia, musimy znać pacjentów, aby móc ich leczyć” – dodała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk również omówiła znaczenie rejestrów chorób rzadkich, w tym nowego rejestru planowanego w ramach Planu dla Chorób Rzadkich.
Prof. Zbigniew Gaciong, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, poruszył również kwestię powstawania ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich, w tym ośrodków European Reference Network (ERN) – międzynarodowych sieci łączących europejskie centra wiedzy specjalistycznej w celu zwalczania rzadkich schorzeń – działających w ramach Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
„Jesteśmy jedyną uczelnią w Polsce, której podlegają trzy ośrodki European Reference Network dotyczące chorób neurologicznych, chorób wątroby i diabetologii dziecięcej” – zaznaczył Rektor WUM.
„Obecnie od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania mija 4-5 lat, a nierzadko nawet więcej. Wielu pacjentów, u których wdrażamy leczenie, jest już w zaawansowanym stadium choroby i nie jesteśmy w stanie cofnąć zmian, które zaszły w ich organizmach. W związku z tym niezwykle istotna jest wczesna diagnostyka, zaczynając od lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, po oddziały specjalistyczne” – zaznaczył prof. Mieczysław Walczak.
Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, zauważył, że obecnie konieczne jest skrócenie ścieżki diagnostycznej.
Prof. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów oraz kierownik Kliniki Hematologii CSK MSWiA w Warszawie, również poruszyła temat diagnostyki, podkreślając konieczność poprawy w dziedzinie hematologii.
„Aby diagnostyka była skuteczna, istotne jest zwiększanie świadomości lekarzy innych specjalności i lekarzy rodzinnych, do których trafiają pacjenci. Ponadto problemem są niedofinansowane procedury diagnostyczne” – zaznaczyła prof. Iwona Hus.
Maciej Karaszewski, zastępca dyrektora Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej w Narodowym Funduszu Zdrowia, omówił programy lekowe dotyczące chorób rzadkich. Wskazał, że wzrastająca liczba pacjentów zakwalifikowanych do leczenia stanowi duże wyzwanie dla budżetu.
„Aktualnie mamy 23 programy lekowe w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, a statystyka ta nie uwzględnia chorób onkologicznych i hematoonkologicznych. Większość z tych programów została utworzona w ciągu ostatnich 3 lat. Przed 2020 rokiem były zaledwie dwa programy lekowe w chorobach rzadkich” – dodał Maciej Karaszewski.
„96% organizacji pacjentów wskazało na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. 90% zwróciło uwagę na potrzebę zmian organizacyjnych w zakresie utworzenia ośrodków eksperckich, rejestrów pacjentów i karty pacjenta z chorobą rzadką. 87% wskazało na konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, w tym w szczególności dostępu do badań genetycznych, ale również monitorowania postępu choroby i prowadzenia cyklicznych badań diagnostycznych. 77% organizacji wskazało na potrzeby w zakresie poprawy dostępu do refundowanych technologii lekowych, a 60% do refundowanych wyrobów medycznych” – powiedział Stanisław Maćkowiak, podkreślając także potrzebę szybkiego wprowadzenia zmian, jakie są założone w Planie dla Chorób Rzadkich.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, poinformował o wynikach ostatniego audytu dotyczącego potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi.
Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych oraz członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego, podkreśliła, że obszar chorób rzadkich powinien być istotnym elementem polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej, która rozpocznie się 1 stycznia 2025 roku.
„Pacjent z chorobą rzadką jest wyjątkowy, gdyż cierpi na bardzo konkretną, dotyczącą niewielkiej liczby osób, chorobę. Pacjenci ci wymagają wyjątkowego podejścia, wyjątkowych rozwiązań – zarówno na poziomie europejskim, jak i lokalnym – aby zabezpieczyć ich potrzeby” – dodała Małgorzata Bogusz konkludując dyskusję.
Źródło informacji: pap-mediaroom.pl
