Badania genetyczne nie są warte fetyszyzowania. Pacjenci narażają się na bezsensowny wysiłek finansowy, a wyniki wielu testów są nieznaczące. Aby zmienić tą sytuację, potrzebne są odpowiednie regulacje prawne oraz edukacja lekarzy w zakresie możliwości wykonywania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Co ważne, w wielu sytuacjach refundacja takich badań jest możliwa.
Uczestnicy Letniej Akademii Onkologii, którzy dyskutowali na temat genetyki, wskazali, że za 200 euro można wykonać badanie genomu, ale wyniki takiego badania mogą okazać się niemiarodajne, a w gorszym wypadku może dojść do naruszenia zasad etycznych i przyzwoitości społecznej. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka już w 2016 roku ostrzegło przed tymi niebezpieczeństwami, zwracając uwagę na lukę prawną, która dopuszczała takie praktyki.
PTGC oferuje usługę badania genetycznego za niewielkie koszty. Niestety, istnieje wiele przypadków, w których wyniki tych badań są niewłaściwe, błędnie zinterpretowane lub niezgodne z aktualnymi przepisami. Takie sytuacje zostały potwierdzone przez wielu ekspertów zajmujących się genetyką.
Wykonanie testu genetycznego jest czymś, co powinno zależeć od odpowiednich specjalistów. Nawet kiedy wyniki badań zostaną przekazane odbiorcy, wraz z ich opisem, nadal doradza się, aby skorzystać z porady genetycznej. Wyniki samodzielnej interpretacji mogą bowiem owocować niespodziewanymi konsekwencjami, które mogą być dla pacjenta szkodliwe.
Badania genetyczne są konieczne, aby zapewnić skuteczną opiekę medyczną około 2-2,5 tys. osób, które są pod opieką lekarza rodzinnego. Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej z Centrum Biologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, szacuje, że ok. 650-800 osób z tej grupy będzie zachorowało na nowotwór złośliwy, 60-100 osób na nowotwór dziedziczny, a 120-200 – na rzadką, ale często bardzo ciężką chorobę. Genetyka jest więc niezbędna do zapewnienia skutecznego leczenia.
„Jeśli do tego dodamy grupę osób z problemami z prokreacją związanymi z genetyką, można powiedzieć, że nawet do 50 proc. populacji może zachorować na choroby, których przyczyną są zaburzenia genetyczne” – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.
Przy wyborze testów genetycznych dla pacjenta istotną rolę odgrywają przesłanki medyczne. Nie powinno się ich wykonywać jedynie z powodu występowania u pacjenta określonego stanu chorobowego. Zazwyczaj wskazuje się je, kiedy występuje ryzyko wystąpienia choroby lub powikłań, których można uniknąć dzięki wczesnemu wykryciu. Inne powody, dla których wykonywane są testy genetyczne, to:
Testy genetyczne stają się coraz ważniejszym narzędziem diagnostycznym w onkologii, a NFZ refunduje już spory zakres tego rodzaju diagnostyki. Jednak wciąż niewielu pacjentów chorych na nowotwory poddawanych jest diagnostyce genetycznej. Możliwymi przyczynami takiego stanu rzeczy są brak wiedzy lekarzy na temat możliwości wykonania takiego testu u określonych grup pacjentów oraz złożoność systemu rozliczeń. Dlatego tak ważne jest, aby lekarze wiedzieli, że testy genetyczne mają szeroki zakres zastosowań w diagnostyce różnych chorób, np. ustalenia, czy nie odziedziczyliśmy jakiejś choroby, oceny typu nowotworu w sytuacji, gdy istnieje spersonalizowana terapia, sprawdzenia, czy występujące objawy nie są rezultatem choroby uwarunkowanej genetycznie, czy też sprawdzenia, czy krewni osoby, u której stwierdzono chorobę uwarunkowaną genetycznie, są także nosicielami wadliwej mutacji.
Nie tylko pacjent traci na tym, gdy leczenie pierwszej linii nie daje oczekiwanych rezultatów. Koszty związane z przejściem do leczenia drugiej linii, a także skutki uboczne związane z terapią, która nie działa na podtyp nowotworu pacjenta, są bardzo wysokie. Dlatego, aby zminimalizować straty, ważne jest wykrycie zmian genetycznych w guzie nowotworowym, co pozwoli na zastosowanie terapii dopasowanej do potrzeb pacjenta. Nowe metody leczenia opierające się na spersonalizowanej terapii są coraz bardziej dostępne, ale wciąż nie wykorzystywane w Polsce w dostatecznym stopniu.
„Pacjenci z nowotworami dziedzicznymi mówią nam: gdybym wcześniej wiedział, wcześniej założyłbym rodzinę, inaczej zaplanowałbym życie” – mówi prof. Latos-Bieleńska.
„Wynik badania genetycznego musi być wydany szybko i naprawdę jest bardzo efektywny ekonomicznie, ponieważ wskazuje chorych, u których określona terapia będzie skuteczna i takich, u których nie będzie skuteczna. Diagnostyka genetyczna obejmuje także zmiany genetyczne w każdej komórce ciała, z którymi przychodzi się na świat. Dzięki niej można wyłowić osoby dziś zdrowe, ale z predyspozycją do np. nowotworzenia. Mając odpowiednią wiedzę, można stosować profilaktykę” – przekonuje prof. Anna Latos-Bieleńska.
Aby zapewnić skuteczność leczenia, konieczne jest wykonanie skrupulatnych testów molekularnych.
Dzięki dopasowaniu leku do efektu molekularnego możliwe jest zoptymalizowanie terapii, co w konsekwencji przynosi zmniejszenie długoterminowych skutków ubocznych i lepsze wyniki leczenia.
Żeby właściwie wykorzystać wszystkie zalety diagnostyki genetycznej, konieczna jest dostosowana logistyka wykonywania i wymiany danych oraz zasobów.
Konieczne jest zatem wdrożenie procedur umożliwiających wykorzystanie diagnostyki molekularnej do precyzyjnego dopasowania leczenia.
Tylko wtedy, gdy leczenie będzie dopasowane do efektu molekularnego, można mieć pewność, że będzie ono skuteczne.
Kluczowym jest, żeby zarządzanie logistyczne zostało przeprowadzone w taki sposób, aby maksymalizować użyteczność diagnostyki genetycznej.
Konieczne jest wykorzystanie technologii diagnostycznych i narzędzi informatycznych do celów medycznych, w celu zapewnienia skutecznego leczenia.
Jest bardzo ważne, aby zarówno lekarze, jak i pacjenci byli świadomi zalet diagnostyki molekularnej w postaci precyzyjnego doboru leczenia.
Aby osiągnąć optymalne rezultaty, konieczne jest ścisłe połączenie diagnostyki molekularnej i optymalnego leczenia.
Zatem korzyści z wykorzystania diagnostyki genetycznej mogą być znaczące, pod warunkiem, że będzie ona właściwie zintegrowana z logistyką i wymianą danych.
Aby w pełni wykorzystać zalety diagnostyki molekularnej, niezbędne jest ustanowienie procedur, które zagwarantują skuteczne dopasowanie leczenia.
Należy pamiętać, że skuteczność leczenia zależy od odpowiedniego dopasowania do efektu molekularnego.
W celu zapewnienia skuteczności leczenia, konieczne jest dokładne wykonanie testów molekularnych.
Aby osiągnąć maksymalne korzyści z diagnostyki genetycznej, należy wdrożyć procedury, które umożliwią precyzyjne dopasowanie leczenia.
Warto wspomnieć, że obecnie w Polsce funkcjonują dwa programy, które wymagają poprawy diagnostyki genetycznej: Narodowa Strategia Onkologiczna 2020-2030 oraz Kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Ponieważ 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, diagnostyka genetyczna jest niezbędna do postawienia właściwej diagnozy.
Odpowiednie dopasowanie leczenia do efektu molekularnego jest kluczowe dla skuteczności terapii, a tym samym dla zmniejszenia długoterminowych skutków ubocznych.
Aby maksymalizować użyteczność diagnostyki genetycznej, konieczne jest zastosowanie właściwego zarządzania logistycznego w zakresie wykonywania i wymiany danych oraz zasobów.
Wykonanie testów genetycznych powinno być zawsze priorytetem, zarówno w życiu publicznym, jak i prywatnym. Ustawa, która regulowałaby ten rynek, zapewniłaby niezbędne przepisy dotyczące standardów, wymagań interpretacji wyników oraz zasad kierowania na testy genetyczne. Ma to na celu zapewnienie bezpieczeństwa, jakości i przejrzystości wykonywania testów genetycznych, zarówno w sferze publicznej, jak i prywatnej.
„Dotychczas był on skonkretyzowany na diagnostyce prenatalnej, obecnie został zmieniony tak, że jest to nowoczesna medycyna genomowa. Bardzo ważny jest szybki rozwój kadr genetyków laboratoryjnych. Nowa specjalizacja, genetyka molekularna, już funkcjonuje. Pierwsi specjaliści powinni być gotowi do pracy na wiosnę przyszłego roku. W trakcie unowocześniania jest program z laboratoryjnej diagnostyki genetycznej. Dla lekarzy onkologów na liście umiejętności znalazła się onkogenetyka. Jest też dyskutowana nowa specjalizacja w pielęgniarstwie” – pielęgniarstwo genetyczne. Pozytywnie o niej wypowiedział się samorząd pielęgniarek, oczekuje na decyzję MZ – wylicza prof. Latos-Bieleńska.
„Myślimy o przygotowaniu ankiety dla lekarzy POZ, która ułatwiałaby identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego. Liczymy także bardzo na działanie edukacyjne platformy onkologicznej i platformy informacyjnej o chorobach rzadkich. Zaproponowałabym także działania administracyjne: powiązanie refundacji procedury medycznej, np. zabiegu operacyjnego w nowotworach ze skierowaniem na badania genetyczne. Największym jednak zagrożeniem dla polskiej genetyki są ograniczone kadry. Już dwa razy wnioskowałam, żeby specjalizacja ta stała się priorytetowa. Napiszę po raz trzeci w tej sprawie do ministra zdrowia. Również sprawa doradcy genetycznego w onkologii jest priorytetowa. Konieczne są zmiany programu studiów i nowe specjalizacje z medycznej opieki molekularnej” – podsumowuje prof. Latos-Bieleńska.
Nowa specjalizacja z genetyki rozwiązuje problem braku ludzi pracujących w tej dziedzinie. Prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu zachęca przyszłych lekarzy do skorzystania z nowego programu specjalizacji z genetyki.
Program ten oferuje studentom szansę na uzyskanie kompetencji niezbędnych do diagnozowania chorób genetycznych i wdrażania nowoczesnych technik związanych z zakresem genetyki medycznej.
Specjalizacja ta jest niezwykle potrzebna, ponieważ pozwala lekarzom na szybkie rozpoznawanie i leczenie bardziej skomplikowanych chorób. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, które wymagają szczególnej opieki.
Dzięki nowej specjalizacji z genetyki, lekarze będą w stanie wykonywać bardziej skuteczne diagnozy i leczenie chorób genetycznych, co może w znacznym stopniu przyczynić się do poprawy jakości życia pacjentów.
Lekarze, którzy zdecydują się skorzystać z programu specjalizacji z genetyki, będą mieli możliwość uzyskania najnowocześniejszych kwalifikacji w tej dziedzinie oraz zdobycia umiejętności niezbędnych do wykonywania zawodu.
„Jak już ktoś chce się szkolić w tej dziedzinie, w trakcie nauki okazuje się, że niewiele umie. Problemem też jest koszt takiej edukacji. Jak np. 30 studentów przeszkolić z pracy na odczynniku, który kosztuje 1300 złotych? To są bardzo drogie i wymagające szkolenia. Tymczasem zdarza się, że kogoś szkolimy trzy miesiące i on nagle rezygnuje, bo uważa, że to dla niego za trudne” – opowiada Izabela Łaczmańska.
Dr n. med. Dagmara Michałowska z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu wskazuje, że wykonywane są coraz więcej badań genetycznych, jednakże brakuje specjalistów, aby zaopiekować się wszystkimi pacjentami. Ci, którzy pracują w laboratoriach, są nadmiernie obciążeni.
Wzrastająca liczba badań genetycznych stanowi duże wyzwanie dla medycyny. Dr n. med. Dagmara Michałowska z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu wyjaśnia, że brakuje wykwalifikowanej kadry, aby sprostać wszystkim zapotrzebowaniom. Pracownicy laboratoriów są zmuszeni do wykonywania wielu zadań naraz, co może prowadzić do wypalenia zawodowego.
„Dokształcamy się kosztem życia prywatnego. Dobrze byłoby, żeby diagności laboratoryjni zmienili programy kształcenia” – apeluje dr Dagmara Michałowska.
Aby zdiagnozować egzom, co stanowi zaledwie 2% całego genomu, naukowcy z Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID w Warszawie pod kierunkiem dr. n. med. Katarzyny Werheim-Tysarowskiej potrzebują kilku godzin ciężkiej pracy.
Do tej pory, aby określić poziom mutacji w genomie człowieka, potrzebna jest bardzo długa i pracochłonna analiza.
Żeby zmierzyć zawartość mutacji w genomie człowieka, naukowcom z Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID w Warszawie pod kierunkiem dr. n. med. Katarzyny Werheim-Tysarowskiej potrzebny jest bardzo czasochłonny proces analizy.
„To nie jest tak, że wszystko wrzuca się w program komputerowy, a ten wypluwa wynik. Program pokazuje bowiem tysiące zmian genetycznych. Z tych tysięcy wyłaniamy ok. 300, nad którymi należy się pochylić i określić, czy ta zmiana będzie miała wpływ na zdrowie pacjenta” – tłumaczy dr Katarzyna Werheim-Tysarowska.
Polska genetyka wkroczyła w nowy wymiar dzięki dwóm raportom: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” opublikowanemu przez Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi oraz „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wydanemu przez Modern Healthcare Institute. Te dokumenty są dostępne online (patrz: źródła) i wyraźnie wskazują, jakie działania należy podjąć, aby poprawić sytuację w badaniach genetycznych w Polsce.
Wiadomość pochodzi z serwisu: pap-mediaroom.pl
